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A disease severity scoring system for children with type 1 Gaucher disease
Veröffentlicht in European journal of pediatrics
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Pearls & Oy-sters: Case Report of a Patient With Adult-Onset Thymidine Kinase 2 Gene Deficiency
Veröffentlicht in Neurology
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Identification of lysosomal diseases by expanded carrier screening
Veröffentlicht in Molecular genetics and metabolism
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