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Suchergebnisse - Kaempjaervi, Kati
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1
MED12 exon 2 mutations in histopathological uterine leiomyoma variants
von
Mäkinen, Netta
,
Vahteristo, Pia
,
Kämpjärvi, Kati
,
Arola, Johanna
,
Bützow, Ralf
,
Aaltonen, Lauri A
Veröffentlicht in
European journal of human genetics : EJHG
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2
Mutations in Exon 1 Highlight the Role of MED12 in Uterine Leiomyomas
von
Kämpjärvi, Kati
,
Park, Min Ju
,
Mehine, Miika
,
Kim, Nam Hee
,
Clark, Alison D.
,
Bützow, Ralf
,
Böhling, Tom
,
Böhm, Jan
,
Mecklin, Jukka-Pekka
,
Järvinen, Heikki
,
Tomlinson, Ian P.M.
,
van der Spuy, Zephne M.
,
Sjöberg, Jari
,
Boyer, Thomas G.
,
Vahteristo, Pia
Veröffentlicht in
Human mutation
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3
MED12 mutations and FH inactivation are mutually exclusive in uterine leiomyomas
von
Kämpjärvi, Kati
,
Mäkinen, Netta
,
Mehine, Miika
,
Välipakka, Salla
,
Uimari, Outi
,
Pitkänen, Esa
,
Heinonen, Hanna-Riikka
,
Heikkinen, Tuomas
,
Tolvanen, Jaana
,
Ahtikoski, Anne
,
Frizzell, Norma
,
Sarvilinna, Nanna
,
Sjöberg, Jari
,
Bützow, Ralf
,
Aaltonen, Lauri A
,
Vahteristo, Pia
Veröffentlicht in
British journal of cancer
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4
Somatic MED12 Nonsense Mutation Escapes mRNA Decay and Reveals a Motif Required for Nuclear Entry
von
Heikkinen, Tuomas
,
Kämpjärvi, Kati
,
Keskitalo, Salla
,
von Nandelstadh, Pernilla
,
Liu, Xiaonan
,
Rantanen, Ville
,
Pitkänen, Esa
,
Kinnunen, Matias
,
Kuusanmäki, Heikki
,
Kontro, Mika
,
Turunen, Mikko
,
Mäkinen, Netta
,
Taipale, Jussi
,
Heckman, Caroline
,
Lehti, Kaisa
,
Mustjoki, Satu
,
Varjosalo, Markku
,
Vahteristo, Pia
Veröffentlicht in
Human mutation
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5
Towards Uncovering the Role of Incomplete Penetrance in Maculopathies through Sequencing of 105 Disease-Associated Genes
von
Hitti-Malin, Rebekkah J
,
Panneman, Daan M
,
Corradi, Zelia
,
Boonen, Erica G M
,
Astuti, Galuh
,
Dhaenens, Claire-Marie
,
Stöhr, Heidi
,
Weber, Bernhard H F
,
Sharon, Dror
,
Banin, Eyal
,
Karali, Marianthi
,
Banfi, Sandro
,
Ben-Yosef, Tamar
,
Glavač, Damjan
,
Farrar, G Jane
,
Ayuso, Carmen
,
Liskova, Petra
,
Dudakova, Lubica
,
Vajter, Marie
,
Ołdak, Monika
,
Szaflik, Jacek P
,
Matynia, Anna
,
Gorin, Michael B
,
Kämpjärvi, Kati
,
Bauwens, Miriam
,
De Baere, Elfride
,
Hoyng, Carel B
,
Li, Catherina H Z
,
Klaver, Caroline C W
,
Inglehearn, Chris F
,
Fujinami, Kaoru
,
Rivolta, Carlo
,
Allikmets, Rando
,
Zernant, Jana
,
Lee, Winston
,
Podhajcer, Osvaldo L
,
Fakin, Ana
,
Sajovic, Jana
,
AlTalbishi, Alaa
,
Valeina, Sandra
,
Taurina, Gita
,
Vincent, Andrea L
,
Roberts, Lisa
,
Ramesar, Raj
,
Sartor, Giovanna
,
Luppi, Elena
,
Downes, Susan M
,
van den Born, L Ingeborgh
,
McLaren, Terri L
,
De Roach, John N
,
Lamey, Tina M
,
Thompson, Jennifer A
,
Chen, Fred K
,
Tracewska, Anna M
,
Kamakari, Smaragda
,
Sallum, Juliana Maria Ferraz
,
Bolz, Hanno J
,
Kayserili, Hülya
,
Roosing, Susanne
,
Cremers, Frans P M
Veröffentlicht in
Biomolecules (Basel, Switzerland)
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6
Towards uncovering the role of incomplete penetrance in maculopathies through sequencing of 105 disease-associated genes
von
Hitti-Malin, Rebekkah J
,
Panneman, Daan M
,
Corradi, Zelia
,
Boonen, Erica G. M
,
Astuti, Galuh
,
Dhaenens, Claire-Marie
,
Stoehr, Heidi
,
Weber, Bernhard H. F
,
Sharon, Dror
,
Banin, Eyal
,
Karali, Marianthi
,
Banfi, Sandro
,
Ben-Yosef, Tamar
,
Glavac, Damjan
,
Farrar, G. Jane
,
Ayuso, Carmen
,
Liskova, Petra
,
Dudakova, Lubica
,
Vajter, Marie
,
Oldak, Monika
,
Szaflik, Jacek P
,
Matynia, Anna
,
Gorin, Michael B
,
Kaempjaervi, Kati
,
Bauwens, Miriam
,
De Baere, Elfride
,
Hoyng, Carel B
,
Li, Catherina H. Z
,
Klaver, Caroline C. W
,
Inglehearn, Chris F
,
Fujinami, Kaoru
,
Rivolta, Carlo
,
Allikmets, Rando
,
Zernant, Jana
,
Lee, Winston
,
Podhajcer, Osvaldo L
,
Fakin, Ana
,
Sajovic, Jana
,
Altalbishi, Alaa
,
Valeina, Sandra
,
Taurina, Gita
,
Vincent, Andrea L
,
Roberts, Lisa
,
Ramesar, Raj
,
Sartor, Giovanna
,
Luppi, Elena
,
Downes, Susan M
,
van den Born, L. Ingeborgh
,
Mclaren, Terri L
,
De Roach, John N
,
Lamey, Tina M
,
Thompson, Jennifer A
,
Chen, Fred K
,
Tracewska, Anna M
,
Kamakari, Smaragda
,
Sallum, Juliana Maria Ferraz
,
Bolz, Hanno J
,
Kayserili, Huelya
,
Roosing, Susanne
,
Cremers, Frans P. M
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