Molecular defect of RAPADILINO syndrome expands the phenotype spectrum of RECQL diseases von Siitonen, H. Annika, Kopra, Outi, Kääriäinen, Helena, Haravuori, Henna, Winter, Robin M., Säämänen, Anna-Marja, Peltonen, Leena, Kestilä, Marjo

Volltext

Incidence of Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer and the Feasibility of Molecular Screening for the Disease von Aaltonen, Lauri A, Salovaara, Reijo, Kristo, Paula, Canzian, Federico, Hemminki, Akseli, Peltomäki, Päivi, Chadwick, Robert B, Kääriäinen, Helena, Eskelinen, Matti, Järvinen, Heikki, Mecklin, Jukka-Pekka, de la Chapelle, Albert, Percesepe, Antonio, Ahtola, Heikki, Härkönen, Niilo, Julkunen, Risto, Kangas, Eero, Ojala, Seppo, Tulikoura, Jukka, Valkamo, Erkki

Volltext

Direct contact in inviting high-risk members of hereditary colon cancer families to genetic counselling and DNA testing von Aktan-Collan, K, Haukkala, A, Pylvänäinen, K, Järvinen, H J, Aaltonen, L A, Peltomäki, P, Rantanen, E, Kääriäinen, H, Mecklin, J-P

Volltext

APOE and AGT in the Finnish p.Arg133Cys CADASIL population von Siitonen, M., Mykkänen, K., Pescini, F., Rovio, S., Kääriäinen, H., Baumann, M., Pöyhönen, M., Viitanen, M.

Volltext

Loss-of-function mutations in SIP1 Smad interacting protein 1 result in a syndromic Hirschsprung disease von CACHEUX, Valère, DASTOT-LE MOAL, Florence, KÄÄRIÄINEN, Helena, BONDURAND, Nadège, RINTALA, Risto, BOISSIER, Brigitte, WILSON, Meredith, MOWAT, David, GOOSSENS, Michel

Volltext

Translation of a research-based genetic test on a rare syndrome into clinical service testing, with sotos syndrome as an example von Pohjola, Pia, Peippo, Maarit, Penttinen, Maila T, Elenius, Klaus, Kääriäinen, Helena

Volltext

Further delineation of the phenotype associated with heterozygous mutations in ZFHX1B von Wilson, Meredith, Mowat, David, Dastot-Le Moal, Florence, Cacheux, Valère, Kääriäinen, Helena, Cass, Danny, Donnai, Dian, Clayton-Smith, Jill, Townshend, Sharron, Curry, Cynthia, Gattas, Michael, Braddock, Stephen, Kerr, Bronwyn, Aftimos, Salim, Zehnwirth, Harry, Barrey, Catherine, Goossens, Michel

Volltext

Fungal growth and survival in building materials under fluctuating moisture and temperature conditions von Pasanen, Anna-Liisa, Kasanen, Jukka-Pekka, Rautiala, Sirpa, Ikäheimo, Marko, Rantamäki, Jouko, Kääriäinen, Hannu, Kalliokoski, Pentti

Volltext

Collagen XI sequence variations in nonsyndromic cleft palate, Robin sequence and micrognathia von Melkoniemi, Miia, Koillinen, Hannele, Männikkö, Minna, Warman, Matthew L, Pihlajamaa, Tero, Kääriäinen, Helena, Rautio, Jorma, Hukki, Jyri, Stofko, Joseph A, Cisneros, George J, Krakow, Deborah, Cohn, Daniel H, Kere, Juha, Ala-Kokko, Leena

Volltext

Genetic Control of Serum IgE Levels and Asthma: Linkage and Linkage Disequilibrium Studies in an Isolated Population von Laitinen, Tarja, Kauppi, Paula, Ignatius, Jaakko, Ruotsalainen, Tarja, Daly, Mark J., Kääriäinen, Helena, Kruglyak, Leonid, Laitinen, Hannu, de la Chapelle, Albert, Lander, Eric S., Laitinen, Lauri A., Kere, Juha

Volltext

Assignment of an Usher syndrome type III (USH3) gene to chromosome 3q von SANKILA, E.-M, PAKARINEN, L, KÄÄRIÄINEN, H, AITTOMÄKI, K, KARJALAINEN, S, SISTONEN, P, DE LA CHAPELLE, A

Volltext

Polycystic kidney disease in children: A genetic and epidemiological study of 82 Finnish patients von Kaeaeriaeinen, H

Volltext

Life and Health Insurance Behaviour of Individuals Having Undergone a Predictive Genetic Testing Programme for Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer von Aktan-Collan, Katja, Haukkala, Ari, Kääriäinen, Helena

Volltext

Further mutations in Brain 4 (POU3F4) clarify the phenotype in the X-linked deafness, DFN3 von Bitner-Glindzicz, Maria, Turnpenny, Peter, Höglund, Pia, Kääriäinen, Helena, Sankila, Eeva-Marja, van der Maarel, Sylvere M., de Kok, Yvette J.M., Ropers, Hans-Hilger, Cremers, Frans P.M., Pembrey, Marcus, Malcolm, Susan

Volltext

Mutation in type II procollagen (COL2A1) that substitutes aspartate for glycine alpha 1-67 and that causes cataracts and retinal detachment: evidence for molecular heterogeneity in... von Körkkö, J, Ritvaniemi, P, Haataja, L, Kääriäinen, H, Kivirikko, K I, Prockop, D J, Ala-Kokko, L

Volltext

Involvement of BRCA1 and BRCA2 in breast cancer in a western Finnish sub-population von Pääkkönen, Kati, Sauramo, Sanna, Sarantaus, Laura, Vahteristo, Pia, Hartikainen, Anitta, Vehmanen, Paula, Ignatius, Jaakko, Ollikainen, Vesa, Kääriäinen, Helena, Vauramo, Erkki, Nevanlinna, Heli, Krahe, Ralf, Holli, Kaija, Kere, Juha

Volltext

Deletion mapping of stature determinants on the long arm of the Y chromosome von SALO, P, KÄÄRIÄINEN, H, PAGE, D. C, DE LA CHAPELLE, A

Volltext

Gene deletions in X-linked muscular dystrophy von LINDLOF, M, KIURU, A, DE LA CHAPELLE, A, KAARIAINEN, H, KALIMO, H, LANG, H, PIHKO, H, RAPOLA, J, SOMER, H, SOMER, M, SAVONTAUS, M.-L

Volltext

Breast cancer risk estimation in families with history of breast cancer von Muhonen, T, Eerola, H, Vehmanen, P, Nevanlinna, H, Aktan, K, Blomqvist, C, Kääriäinen, H, Pyrhönen, S

Volltext

Mutation in type II procollagen (COL2Al) that substitutes aspartate for glycine [alpha]l-67 and that causes cataracts and retinal detachment: Evidence for molecular heterogeneity i... von Koerkkoe, J., Ritvaniemi, P., Kiviirikko, K.I., Ala-Kokko, L., Haataja, L., Kaeaeriaeinen, H., Prockop, D.J.

Volltext