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"The Race" to Clone BRCA1
Veröffentlicht in Science (American Association for the Advancement of Science)
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A tipping point in neuropsychiatric genetics
Veröffentlicht in Neuron (Cambridge, Mass.)
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Accurate and exact CNV identification from targeted high-throughput sequence data
Veröffentlicht in BMC genomics
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The phenotypic spectrum of SCN2A-related epilepsy
Veröffentlicht in European journal of paediatric neurology
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Hiding in Plain Sight — Somatic Mutation in Human Disease
Veröffentlicht in The New England journal of medicine
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Response to DNA damage of CHEK2 missense mutations in familial breast cancer
Veröffentlicht in Human molecular genetics
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Status dystonicus: a practice guide
Veröffentlicht in Developmental medicine and child neurology
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