Neurological manifestations in adult patients with the m.3243A>G variant in mitochondrial DNA von Majamaa, Kari, Kärppä, Mikko, Moilanen, Jukka S

Volltext

Incidence and prevalence of mtDNA-related adult mitochondrial disease in Southwest Finland, 2009–2022: an observational, population-based study von Martikainen, Mika H, Majamaa, Kari

Volltext

Magnetic resonance imaging negative myelopathy in Leber's hereditary optic neuropathy: a case report von Martikainen, Mika H, Suomela, Miika, Majamaa, Kari

Volltext

Genetics of early onset Parkinson’s disease in Finland: exome sequencing and genome-wide association study von Siitonen, A, Nalls, M.A, Hernández, D, Gibbs, J.R, Ding, J, Ylikotila, P, Edsall, C, Singleton, A, Majamaa, K

Volltext

Association of mitochondrial DNA haplogroups J and K with low response in exercise training among Finnish military conscripts von Kiiskilä, Jukka, Jokelainen, Jari, Kytövuori, Laura, Mikkola, Ilona, Härkönen, Pirjo, Keinänen-Kiukaanniemi, Sirkka, Majamaa, Kari

Volltext

Biallelic expansion in RFC1 as a rare cause of Parkinson’s disease von Kytövuori, Laura, Sipilä, Jussi, Doi, Hiroshi, Hurme-Niiranen, Anri, Siitonen, Ari, Koshimizu, Eriko, Miyatake, Satoko, Matsumoto, Naomichi, Tanaka, Fumiaki, Majamaa, Kari

Volltext

Analysis of functional variants in mitochondrial DNA of Finnish athletes von Kiiskilä, Jukka, Moilanen, Jukka S, Kytövuori, Laura, Niemi, Anna-Kaisa, Majamaa, Kari

Volltext

Molecular epidemiology of hereditary ataxia in Finland von Lipponen, Joonas, Helisalmi, Seppo, Raivo, Joose, Siitonen, Ari, Doi, Hiroshi, Rusanen, Harri, Lehtilahti, Maria, Ryytty, Mervi, Laakso, Markku, Tanaka, Fumiaki, Majamaa, Kari, Kytövuori, Laura

Volltext

Stable low prevalence of Huntington’s disease in Finland von Sipilä, Jussi O.T., Majamaa, Kari

Volltext

Mutation m.15923A>G in the MT-TT gene causes mild myopathy - case report of an adult-onset phenotype von Kärppä, Mikko, Kytövuori, Laura, Saari, Markku, Majamaa, Kari

Volltext

Relative contribution of comorbid diseases to health-related quality of life in patients with Parkinson’s disease von Keränen, Maija-Helena, Kytövuori, Laura, Huhtakangas, Juha, Kärppä, Mikko, Majamaa, Kari

Volltext

Mitochondrial DNA variation in sudden cardiac death: a population-based study von Kytövuori, Laura, Junttila, Juhani, Huikuri, Heikki, Keinänen-Kiukaanniemi, Sirkka, Majamaa, Kari, Martikainen, Mika H.

Volltext

Molecular Epidemiology of Charcot-Marie-Tooth Disease in Northern Ostrobothnia, Finland: A Population-Based Study von Marttila, Maria, Kytövuori, Laura, Helisalmi, Seppo, Kallio, Mika, Laitinen, Marjo, Hiltunen, Mikko, Kärppä, Mikko, Majamaa, Kari

Volltext

Carriership of two copies of C9orf72 hexanucleotide repeat intermediate-length alleles is a risk factor for ALS in the Finnish population von Kaivola, Karri, Salmi, Samuli J, Jansson, Lilja, Launes, Jyrki, Hokkanen, Laura, Niemi, Anna-Kaisa, Majamaa, Kari, Lahti, Jari, Eriksson, Johan G, Strandberg, Timo, Laaksovirta, Hannu, Tienari, Pentti J

Volltext

Distribution of collagen XVII in the human brain von Seppänen, Allan, Suuronen, Tiina, Hofmann, Silke C, Majamaa, Kari, Alafuzoff, Irina

Volltext

A severe neurodegenerative disease with Lewy bodies and a mutation in the glucocerebrosidase gene von Sipilä, Jussi O. T., Kytövuori, Laura, Rauramaa, Tuomas, Rauhamaa, Hugo, Kaasinen, Valtteri, Majamaa, Kari

Volltext

Parkinsonism, premature menopause, and mitochondrial DNA polymerase γ mutations: clinical and molecular genetic study von Luoma, Petri, Melberg, Atle, Rinne, Juha O, Kaukonen, Jyrki A, Nupponen, Nina N, Chalmers, Richard M, Oldfors, Anders, Rautakorpi, Ilkka, Peltonen, Leena, Majamaa, Kari, Somer, Hannu, Suomalainen, Anu

Volltext

Prevalence, segregation, and phenotype of the mitochondrial DNA 3243A>G mutation in children von Uusimaa, Johanna, Moilanen, Jukka S., Vainionpää, Leena, Tapanainen, Päivi, Lindholm, Päivi, Nuutinen, Matti, Löppönen, Tuija, Mäki-Torkko, Elina, Rantala, Heikki, Majamaa, Kari

Volltext

Association between mitochondrial DNA haplogroups J and K, serum branched-chain amino acids and lowered capability for endurance exercise von Kiiskilä, Jukka M, Hassinen, Ilmo E, Kettunen, Johannes, Kytövuori, Laura, Mikkola, Ilona, Härkönen, Pirjo, Jokelainen, Jari J, Keinänen-Kiukaanniemi, Sirkka, Perola, Markus, Majamaa, Kari

Volltext

Case report: a novel frameshift mutation in the mitochondrial cytochrome c oxidase II gene causing mitochondrial disorder von Kytövuori, Laura, Kärppä, Mikko, Tuominen, Hannu, Uusimaa, Johanna, Saari, Markku, Hinttala, Reetta, Majamaa, Kari

Volltext