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Recurrent myoglobinuria due to a nonsense mutation in the COX I gene of mitochondrial DNA
Veröffentlicht in Neurology
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Placental Involvement in Glycogen Storage Disease Type IV
Veröffentlicht in Placenta (Eastbourne)
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Prenatal diagnosis of hypochondroplasia: Report of two cases
Veröffentlicht in American journal of medical genetics. Part A
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Navajo Neurohepatopathy Is Caused by a Mutation in the MPV17 Gene
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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Episodes of generalized weakness in two sibs with the C164T mutation of the connexin 32 gene
Veröffentlicht in Neurology
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2-13-06 CNS involvement in patients with novel Cx32 mutations
Veröffentlicht in Journal of the neurological sciences
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