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Stable non-Robertsonian dicentric chromosomes: four new cases and a review
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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Deletion of 22qll in two brothers with different phenotype
Veröffentlicht in American journal of medical genetics
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Positional cloning of the gene for Nijmegen breakage syndrome
Veröffentlicht in Nature genetics
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A mutation in the HSN2 gene causes sensory neuropathy type II in a Lebanese family
Veröffentlicht in Annals of neurology
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Mutations in GJB6 cause hidrotic ectodermal dysplasia
Veröffentlicht in Nature genetics
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