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Is 5-Oxoprolinase Deficiency More than Just a Benign Condition?
Veröffentlicht in Molecular syndromology
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Two Patients Diagnosed as Succinate Dehydrogenase Deficiency: Case Report
Veröffentlicht in Molecular syndromology
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Homozygous SLC20A2 mutations cause congenital CMV infection-like phenotype
Veröffentlicht in Acta neurologica Belgica
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CLN3-Associated NCL Case with a Preliminary Diagnosis of Niemann Pick Type C
Veröffentlicht in Molecular syndromology
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Two Patients Diagnosed as Succinate Dehydrogenase Deficiency: Case Report
Veröffentlicht in Molecular syndromology
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CLN3-Associated NCL Case with a Preliminary Diagnosis of Niemann Pick Type C
Veröffentlicht in Molecular syndromology
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Metabolik Hastalıklarda Göz Bulguları
Veröffentlicht in Turkish Journal of Pediatric Disease
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Heart Diseases in Patients with Organic Acidemia
Veröffentlicht in Turkish Journal of Pediatric Disease
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