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Germline gain-of-function mutations in SOS1 cause Noonan syndrome
Veröffentlicht in Nature genetics
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A restricted spectrum of NRAS mutations causes Noonan syndrome
Veröffentlicht in Nature genetics
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Genetics and Genomics in the Practice of Medicine
Veröffentlicht in Gastroenterology (New York, N.Y. 1943)
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Selection of a Platform for Mutation Detection
Veröffentlicht in Current Protocols in Human Genetics
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Modulation of Chromatin by Noncoding RNA
Veröffentlicht in Annual review of genetics
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