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Actionable Genotypes and Life Span in Iceland. Reply
Veröffentlicht in The New England journal of medicine
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Multiple transmissions of de novo mutations in families
Veröffentlicht in Nature genetics
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Epigenetic and genetic components of height regulation
Veröffentlicht in Nature communications
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Homozygosity for a stop-gain variant in CCDC201 causes primary ovarian insufficiency
Veröffentlicht in Nature genetics
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COPA syndrome in an Icelandic family caused by a recurrent missense mutation in COPA
Veröffentlicht in BMC medical genetics
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Sequence variants associating with urinary biomarkers
Veröffentlicht in Human molecular genetics
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Sequence variant at 4q25 near PITX2 associates with appendicitis
Veröffentlicht in Scientific reports
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NANS-CDG: Delineation of the Genetic, Biochemical, and Clinical Spectrum
Veröffentlicht in Frontiers in neurology
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Loss-of-function variants in ITSN1 confer high risk of Parkinson’s disease
Veröffentlicht in NPJ Parkinson's Disease
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