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Centers for Mendelian Genomics: A decade of facilitating gene discovery
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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Mutation of ATF6 causes autosomal recessive achromatopsia
Veröffentlicht in Human genetics
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Rare A2ML1 variants confer susceptibility to otitis media
Veröffentlicht in Nature genetics
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CFAP47 is Implicated in X-Linked Polycystic Kidney Disease
Veröffentlicht in Kidney international reports
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