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A variant in LMX1A causes autosomal recessive severe-to-profound hearing impairment
Veröffentlicht in Human genetics
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The genetic cause of neurodevelopmental disorders in 30 consanguineous families
Veröffentlicht in Frontiers in medicine
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Disease causing homozygous variants in the human hairless gene
Veröffentlicht in International journal of dermatology
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Frameshift Sequence Variants in the Human Lipase-H Gene Causing Hypotrichosis
Veröffentlicht in Pediatric dermatology
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