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International Working Group on Neurotransmitter related Disorder
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Suchergebnisse - International Working Group on Neurotransmitter related Disorder
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International Working Group on Neurotransmitter related Disorder
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Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH 4 ) deficiencies
von
Opladen, Thomas
,
López-Laso, Eduardo
,
Cortès-Saladelafont, Elisenda
,
Pearson, Toni S
,
Sivri, H Serap
,
Yildiz, Yilmaz
,
Assmann, Birgit
,
Kurian, Manju A
,
Leuzzi, Vincenzo
,
Heales, Simon
,
Pope, Simon
,
Porta, Francesco
,
García-Cazorla, Angeles
,
Honzík, Tomáš
,
Pons, Roser
,
Regal, Luc
,
Goez, Helly
,
Artuch, Rafael
,
Hoffmann, Georg F
,
Horvath, Gabriella
,
Thöny, Beat
,
Scholl-Bürgi, Sabine
,
Burlina, Alberto
,
Verbeek, Marcel M
,
Mastrangelo, Mario
,
Friedman, Jennifer
,
Wassenberg, Tessa
,
Jeltsch, Kathrin
,
Kulhánek, Jan
,
Kuseyri Hübschmann, Oya
Veröffentlicht in
Orphanet journal of rare diseases
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2
Correction to: Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies
von
Opladen, Thomas
,
López-Laso, Eduardo
,
Cortès-Saladelafont, Elisenda
,
Pearson, Toni S
,
Sivri, H Serap
,
Yildiz, Yilmaz
,
Assmann, Birgit
,
Kurian, Manju A
,
Leuzzi, Vincenzo
,
Heales, Simon
,
Pope, Simon
,
Porta, Francesco
,
García-Cazorla, Angeles
,
Honzík, Tomáš
,
Pons, Roser
,
Regal, Luc
,
Goez, Helly
,
Artuch, Rafael
,
Hoffmann, Georg F
,
Horvath, Gabriella
,
Thöny, Beat
,
Scholl-Bürgi, Sabine
,
Burlina, Alberto
,
Verbeek, Marcel M
,
Mastrangelo, Mario
,
Friedman, Jennifer
,
Wassenberg, Tessa
,
Jeltsch, Kathrin
,
Kulhánek, Jan
,
Kuseyri Hübschmann, Oya
Veröffentlicht in
Orphanet journal of rare diseases
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3
The International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD): A worldwide research project focused on primary and secondary neurotransmitter disorders
von
Opladen, Thomas
,
Cortès-Saladelafont, Elisenda
,
Mastrangelo, Mario
,
Horvath, Gabriella
,
Pons, Roser
,
Lopez-Laso, Eduardo
,
Fernández-Ramos, Joaquín A.
,
Honzik, Tomas
,
Pearson, Toni
,
Friedman, Jennifer
,
Scholl-Bürgi, Sabine
,
Wassenberg, Tessa
,
Jung-Klawitter, Sabine
,
Kuseyri, Oya
,
Jeltsch, Kathrin
,
Kurian, Manju A.
,
Garcia-Cazorla, Àngels
Veröffentlicht in
Molecular genetics and metabolism reports
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4
Assessment of intellectual impairment, health‐related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: Data from the iNTD registry
von
Keller, Mareike
,
Brennenstuhl, Heiko
,
Kuseyri Hübschmann, Oya
,
Manti, Filippo
,
Julia Palacios, Natalia Alexandra
,
Friedman, Jennifer
,
Yıldız, Yılmaz
,
Koht, Jeanette Aimee
,
Wong, Suet‐Na
,
Zafeiriou, Dimitrios I.
,
López‐Laso, Eduardo
,
Pons, Roser
,
Kulhánek, Jan
,
Jeltsch, Kathrin
,
Serrano‐Lomelin, Jesus
,
Garbade, Sven F.
,
Opladen, Thomas
,
Goez, Helly
,
Burlina, Alberto
,
Cortès‐Saladelafont, Elisenda
,
Fernández Ramos, Joaquín Alejandro
,
García‐Cazorla, Angeles
,
Hoffmann, Georg F.
,
Kiat Hong, Stacey Tay
,
Honzík, Tomáš
,
Kavecan, Ivana
,
Kurian, Manju A.
,
Leuzzi, Vincenzo
,
Lücke, Thomas
,
Manzoni, Francesca
,
Mastrangelo, Mario
,
Mercimek‐Andrews, Saadet
,
Mir, Pablo
,
Oppebøen, Mari
,
Pearson, Toni S.
,
Sivri, H. Serap
,
Steel, Dora
,
Stevanović, Galina
,
Fung, Cheuk‐Wing
Veröffentlicht in
Journal of inherited metabolic disease
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Artikel
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5
Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters: An analysis of 70 patients
von
Kuseyri Hübschmann, Oya
,
Mohr, Alexander
,
Friedman, Jennifer
,
Manti, Filippo
,
Horvath, Gabriella
,
Cortès‐Saladelafont, Elisenda
,
Mercimek‐Andrews, Saadet
,
Yildiz, Yilmaz
,
Pons, Roser
,
Kulhánek, Jan
,
Oppebøen, Mari
,
Koht, Jeanette Aimee
,
Podzamczer‐Valls, Inés
,
Domingo‐Jimenez, Rosario
,
Ibáñez, Salvador
,
Alcoverro‐Fortuny, Oscar
,
Gómez‐Alemany, Teresa
,
Castro, Pedro
,
Alfonsi, Chiara
,
Zafeiriou, Dimitrios I.
,
López‐Laso, Eduardo
,
Guder, Philipp
,
Santer, René
,
Honzík, Tomáš
,
Hoffmann, Georg F.
,
Garbade, Sven F.
,
Sivri, H. Serap
,
Leuzzi, Vincenzo
,
Jeltsch, Kathrin
,
García‐Cazorla, Angeles
,
Opladen, Thomas
,
Harting, Inga
Veröffentlicht in
Journal of inherited metabolic disease
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6
Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: data from the iNTD registry
von
Keller, M
,
Brennenstuhl, H
,
Kuseyri Hübschmann, O
,
Manti, F
,
Julia Palacios, NA
,
Friedman, J
,
Yıldız, Y
,
Koht, JA
,
Wong, S-N
,
Zafeiriou, DI
,
López-Laso, E
,
Pons, R
,
Kulhánek, J
,
Jeltsch, K
,
Serrano-Lomelin, J
,
Garbade, SF
,
Opladen, T
,
Goez, H
,
International Working Group on Neurotransmitter related Disorder
,
Burlina, A
,
Cortès-Saladelafont, E
,
Fernández Ramos, JA
,
García-Cazorla, A
,
Hoffmann, GF
,
Kiat Hong, ST
,
Honzík, T
,
Kavecan, I
,
Kurian, MA
,
Leuzzi, V
,
Lücke, T
,
Manzoni, F
,
Mastrangelo, M
,
Mercimek-Andrews, S
,
Mir, P
,
Oppebøen, M
,
Pearson, TS
,
Sivri, HS
,
Steel, D
,
Stevanović, G
,
Fung, C-W
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7
Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH₄) deficiencies
von
Opladen, T
,
López-Laso, E
,
Cortès-Saladelafont, E
,
Pearson, TS
,
Sivri, HS
,
Yildiz, Y
,
Assmann, B
,
Kurian, MA
,
Leuzzi, V
,
Heales, S
,
Pope, S
,
Porta, F
,
García-Cazorla, A
,
Honzík, T
,
Pons, R
,
Regal, L
,
Goez, H
,
Artuch, R
,
Hoffmann, GF
,
Horvath, G
,
Thöny, B
,
Scholl-Bürgi, S
,
Burlina, A
,
Verbeek, MM
,
Mastrangelo, M
,
Friedman, J
,
Wassenberg, T
,
Jeltsch, K
,
Kulhánek, J
,
Kuseyri Hübschmann, O
,
International Working Group on Neurotransmitter related Disorder
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