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Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency and Ketone Utilization
Veröffentlicht in The New England journal of medicine
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ATP8B1 is essential for maintaining normal hearing
Veröffentlicht in Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS
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Correction: Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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