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A novel mutation in the iduronate 2 sulfatase gene resulting in mucopolysaccharidosis type II and chorea: Case report of two siblings
von
Farooq, Muhammad U.
,
Balmer, Susan V.
,
DeRoos, Steven T.
,
Houtman, Karen L.
,
Chillag, Kipp L.
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Movement disorders
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A novel mutation in the iduronate 2 sulfatase gene resulting in mucopolysaccharidosis type II and chorea: case report of two siblings
von
Farooq, Muhammad U
,
Balmer, Susan V
,
DeRoos, Steven T
,
Houtman, Karen L
,
Chillag, Kipp L
Veröffentlicht in
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society
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PA-6 inhibits inward rectifier currents carried by V93I and D172N gain-of-function KIR2.1 channels, but increases channel protein expression
von
Ji, Yuan
,
Veldhuis, Marlieke G
,
Zandvoort, Jantien
,
Romunde, Fee L
,
Houtman, Marien J. C
,
Duran, Karen
,
van Haaften, Gijs
,
Zangerl-Plessl, Eva-Maria
,
Takanari, Hiroki
,
Stary-Weinzinger, Anna
,
van der Heyden, Marcel A. G
Veröffentlicht in
Journal of biomedical science
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PA-6 inhibits inward rectifier currents carried by V93I and D172N gain-of-function KIR2.1 channels, but increases channel protein expression
von
Ji, Yuan
,
Veldhuis, Marlieke G
,
Zandvoort, Jantien
,
Romunde, Fee L
,
Houtman, Marien J C
,
Duran, Karen
,
Van Haaften, Gijs
,
Zangerl-Plessl, Eva Maria
,
Takanari, Hiroki
,
Stary-Weinzinger, Anna
,
Van Der Heyden, Marcel A.G
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5
PA-6 inhibits inward rectifier currents carried by V93I and D172N gain-of-function K IR 2.1 channels, but increases channel protein expression
von
Ji, Yuan
,
Veldhuis, Marlieke G
,
Zandvoort, Jantien
,
Romunde, Fee L
,
Houtman, Marien J C
,
Duran, Karen
,
van Haaften, Gijs
,
Zangerl-Plessl, Eva-Maria
,
Takanari, Hiroki
,
Stary-Weinzinger, Anna
,
van der Heyden, Marcel A G
Veröffentlicht in
Journal of biomedical science
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