Improving the diagnostic yield of exome- sequencing by predicting gene–phenotype associations using large-scale gene expression analysis von Deelen, Patrick, van Dam, Sipko, Herkert, Johanna C., Karjalainen, Juha M., Brugge, Harm, Abbott, Kristin M., van Diemen, Cleo C., van der Zwaag, Paul A., Gerkes, Erica H., Zonneveld-Huijssoon, Evelien, Boer-Bergsma, Jelkje J., Folkertsma, Pytrik, Gillett, Tessa, van der Velde, K. Joeri, Kanninga, Roan, van den Akker, Peter C., Jan, Sabrina Z., Hoorntje, Edgar T., te Rijdt, Wouter P., Vos, Yvonne J., Jongbloed, Jan D. H., van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A., Sinke, Richard, Sikkema-Raddatz, Birgit, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S., Swertz, Morris A., Franke, Lude

Volltext

Cardiac conduction defects associate with mutations in SCN5A von Kyndt, Florence, Probst, Vincent, Mannens, Marcel M.A.M, Schott, Jean-Jacques, Alshinawi, Connie, Le Marec, Hervé, Hoorntje, Theo M, Wilde, Arthur A.M, Hulsbeek, Miriam, Escande, Denis

Volltext

Rationale and design of the PHOspholamban RElated CArdiomyopathy intervention STudy (i-PHORECAST) von te Rijdt, W. P., Hoorntje, E. T., de Brouwer, R., Oomen, A., Amin, A., van der Heijden, J. F., Karper, J. C., Westenbrink, B. D., Silljé, H. H. W., te Riele, A. S. J. M., Wiesfeld, A. C. P., van Gelder, I. C., Willems, T. P., van der Zwaag, P. A., van Tintelen, J. P., Hillege, J. H., Tan, H. L., van Veldhuisen, D. J., Asselbergs, F. W., de Boer, R. A., Wilde, A. A. M., van den Berg, M. P.

Volltext

No major role for rare plectin variants in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy von Hoorntje, Edgar T, Posafalvi, Anna, Syrris, Petros, van der Velde, K Joeri, Bolling, Marieke C, Protonotarios, Alexandros, Boven, Ludolf G, Amat-Codina, Nuria, Groeneweg, Judith A, Wilde, Arthur A, Sobreira, Nara, Calkins, Hugh, Hauer, Richard N W, Jonkman, Marcel F, McKenna, William J, Elliott, Perry M, Sinke, Richard J, van den Berg, Maarten P, Chelko, Stephen P, James, Cynthia A, van Tintelen, J Peter, Judge, Daniel P, Jongbloed, Jan D H

Volltext

Absence of Calsequestrin 2 Causes Severe Forms of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia von Postma, Alex V, Denjoy, Isabelle, Hoorntje, Theo M, Lupoglazoff, Jean-Marc, Da Costa, Antoine, Sebillon, Pascale, Mannens, Marcel M.A.M, Wilde, Arthur A.M, Guicheney, Pascale

Volltext

Arrhythmogenic cardiomyopathy: pathology, genetics, and concepts in pathogenesis von Hoorntje, Edgar T, Te Rijdt, Wouter P, James, Cynthia A, Pilichou, Kalliopi, Basso, Cristina, Judge, Daniel P, Bezzina, Connie R, van Tintelen, J Peter

Volltext

Truncating titin mutations are associated with a mild and treatable form of dilated cardiomyopathy von Jansweijer, Joeri A., Nieuwhof, Karin, Russo, Francesco, Hoorntje, Edgar T., Jongbloed, Jan D.H., Lekanne Deprez, Ronald H., Postma, Alex V., Bronk, Marieke, van Rijsingen, Ingrid A.W., de Haij, Simone, Biagini, Elena, van Haelst, Paul L., van Wijngaarden, Jan, van den Berg, Maarten P., Wilde, Arthur A.M., Mannens, Marcel M.A.M., de Boer, Rudolf A., van Spaendonck‐Zwarts, Karin Y., van Tintelen, J. Peter, Pinto, Yigal M.

Volltext

The phospholamban p.(Arg14del) pathogenic variant leads to cardiomyopathy with heart failure and is unreponsive to standard heart failure therapy von Eijgenraam, Tim R, Boukens, Bastiaan J, Boogerd, Cornelis J, Schouten, E Marloes, van de Kolk, Cees W A, Stege, Nienke M, Te Rijdt, Wouter P, Hoorntje, Edgar T, van der Zwaag, Paul A, van Rooij, Eva, van Tintelen, J Peter, van den Berg, Maarten P, van der Meer, Peter, van der Velden, Jolanda, Silljé, Herman H W, de Boer, Rudolf A

Volltext

A randomized controlled trial of eplerenone in asymptomatic phospholamban p.Arg14del carriers von de Brouwer, Remco, te Rijdt, Wouter P, Hoorntje, Edgar T, Amin, Ahmad, Asselbergs, Folkert W, Cox, Moniek G P J, van der Heijden, Jeroen F, Hillege, Hans, Karper, Jacco C, Mahmoud, Belend, van der Meer, Peter, Oomen, Anton, te Riele, Anneline S J M, Silljé, Herman H W, Tan, Hanno L, van Tintelen, Jan Peter, van Veldhuisen, Dirk J, Westenbrink, Berend Daan, Wiesfeld, Ans C P, Willems, Tineke P, van der Zwaag, Paul A, Wilde, Arthur A M, de Boer, Rudolf A, van den Berg, Maarten P

Volltext

Lamin A/C-Related Cardiac Disease: Late Onset With a Variable and Mild Phenotype in a Large Cohort of Patients With the Lamin A/C p.(Arg331Gln) Founder Mutation von Hoorntje, Edgar T, Bollen, Ilse A, Barge-Schaapveld, Daniela Q, van Tienen, Florence H, te Meerman, Gerard J, Jansweijer, Joeri A, van Essen, Anthonie J, Volders, Paul G, Constantinescu, Alina A, van den Akker, Peter C, van Spaendonck-Zwarts, Karin Y, Oldenburg, Rogier A, Marcelis, Carlo L, van der Smagt, Jasper J, Hennekam, Eric A, Vink, Aryan, Bootsma, Marianne, Aten, Emmelien, Wilde, Arthur A, van den Wijngaard, Arthur, Broers, Jos L, Jongbloed, Jan D, van der Velden, Jolanda, van den Berg, Maarten P, van Tintelen, J Peter

Volltext

Distinct molecular signature of phospholamban p.Arg14del arrhythmogenic cardiomyopathy von te Rijdt, Wouter P., Asimaki, Angeliki, Jongbloed, Jan D.H., Hoorntje, Edgar T., Lazzarini, Elisabetta, van der Zwaag, Paul A., de Boer, Rudolf A., van Tintelen, J. Peter, Saffitz, Jeffrey E., van den Berg, Maarten P., Suurmeijer, Albert J.H.

Volltext

A Systematic Analysis of the Clinical Outcome Associated with Multiple Reclassified Desmosomal Gene Variants in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Patients von Nagyova, Emilia, Hoorntje, Edgar T., te Rijdt, Wouter P., Bosman, Laurens P., Syrris, Petros, Protonotarios, Alexandros, Elliott, Perry M., Tsatsopoulou, Adalena, Mestroni, Luisa, Taylor, Matthew R. G., Sinagra, Gianfranco, Merlo, Marco, Wada, Yuko, Horie, Minoru, Mogensen, Jens, Christensen, Alex H., Gerull, Brenda, Song, Lei, Yao, Yan, Fan, Siyang, Saguner, Ardan M., Duru, Firat, Koskenvuo, Juha W., Cruz Marino, Tania, Tichnell, Crystal, Judge, Daniel P., Dooijes, Dennis, Lekanne Deprez, Ronald H., Basso, Cristina, Pilichou, Kalliopi, Bauce, Barbara, Wilde, Arthur A. M., Charron, Philippe, Fressart, Véronique, van der Heijden, Jeroen F., van den Berg, Maarten P., Asselbergs, Folkert W., James, Cynthia A., Jongbloed, Jan D. H., Harakalova, Magdalena, van Tintelen, J. Peter

Volltext

Identification of sarcomeric variants in probands with a clinical diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) von Murray, Brittney, Hoorntje, Edgar T., te Riele, Anneline S. J. M., Tichnell, Crystal, Heijden, Jeroen F., Tandri, Harikrishna, Berg, Maarten P., Jongbloed, Jan D. H., Wilde, Arthur A. M., Hauer, Richard N. W., Calkins, Hugh, Judge, Daniel P., James, Cynthia A., Tintelen, J. Peter, Dooijes, Dennis

Volltext

The first titin (c.59926 + 1G > A) founder mutation associated with dilated cardiomyopathy von Hoorntje, Edgar T., van Spaendonck‐Zwarts, Karin Y., te Rijdt, Wouter P., Boven, Ludolf, Vink, Aryan, van der Smagt, Jasper J., Asselbergs, Folkert W., van Wijngaarden, Jan, Hennekam, Eric A., Pinto, Yigal M., Lekanne Deprez, Ronald H., Barge‐Schaapveld, Daniela Q.C.M., Bootsma, Marianne, Regieli, Jakub, Hoedemaekers, Yvonne M., Jongbloed, Jan D.H., van den Berg, Maarten P., van Tintelen, J. Peter

Volltext

Author Correction: The phospholamban p.(Arg14del) pathogenic variant leads to cardiomyopathy with heart failure and is unresponsive to standard heart failure therapy von Eijgenraam, Tim R., Boukens, Bastiaan J., Boogerd, Cornelis J., Schouten, E. Marloes, van de Kolk, Cees W. A., Stege, Nienke M., te Rijdt, Wouter P., Hoorntje, Edgar T., van der Zwaag, Paul A., van Rooij, Eva, van Tintelen, J. Peter, van den Berg, Maarten P., van der Meer, Peter, van der Velden, Jolanda, Silljé, Herman H. W., de Boer, Rudolf A.

Volltext

Cadherin 2-Related Arrhythmogenic Cardiomyopathy: Prevalence and Clinical Features von Ghidoni, Alice, Elliott, Perry M., Syrris, Petros, Calkins, Hugh, James, Cynthia A., Judge, Daniel P., Murray, Brittney, Barc, Julien, Probst, Vincent, Schott, Jean Jacques, Song, Jiang-Ping, Hauer, Richard N.W., Hoorntje, Edgar T., van Tintelen, J. Peter, Schulze-Bahr, Eric, Hamilton, Robert M., Mittal, Kirti, Semsarian, Christopher, Behr, Elijah R., Ackerman, Michael J., Basso, Cristina, Parati, Gianfranco, Gentilini, Davide, Kotta, Maria-Christina, Mayosi, Bongani M., Schwartz, Peter J., Crotti, Lia

Volltext

The phospholamban p.(Arg14del) pathogenic variant leads to cardiomyopathy with heart failure and is unresponsive to standard heart failure therapy von Eijgenraam, Tim R., Boukens, Bastiaan J., Boogerd, Cornelis J., Schouten, E. Marloes, van de Kolk, Cees W. A., Stege, Nienke M., te Rijdt, Wouter P., Hoorntje, Edgar T., van der Zwaag, Paul A., van Rooij, Eva, van Tintelen, J. Peter, van den Berg, Maarten P., van der Meer, Peter, van der Velden, Jolanda, Silljé, Herman H. W., de Boer, Rudolf A.

Volltext

Lamin A/C-Related Cardiac Disease von Hoorntje, Edgar T, Bollen, Ilse A, Barge-Schaapveld, Daniela Q, van Tienen Florence H, te Meerman Gerard J, Jansweijer, Joeri A, van Essen Anthonie J, Volders, Paul G, Constantinescu, Alina A, van den Akker Peter C, van Spaendonck-Zwarts Karin Y, Oldenburg, Rogier A, Marcelis, Carlo L, van der Smagt Jasper J, Hennekam, Eric A, Vink Aryan, Bootsma, Marianne, Aten Emmelien, Wilde, Arthur A, van den Wijngaard Arthur, Broers, Jos L, Jongbloed, Jan D, van der Velden Jolanda, van den Berg Maarten P, van Tintelen J Peter

Volltext

CXCL12/Stromal-Cell-Derived Factor-1 Effectively Replaces Endothelial Progenitor Cells to Induce Vascularized Ectopic Bone von Eman, Rhandy M., Hoorntje, Edgar T., Öner, F. Cumhur, Kruyt, Moyo C., Dhert, Wouter J.A., Alblas, Jacqueline

Volltext

Variant Location Is a Novel Risk Factor for Individuals With Arrhythmogenic Cardiomyopathy Due to a Desmoplakin ( DSP ) Truncating Variant von Hoorntje, Edgar T., Burns, Charlotte, Marsili, Luisa, Corden, Ben, Parikh, Victoria N., te Meerman, Gerard J., Gray, Belinda, Adiyaman, Ahmet, Bagnall, Richard D., Barge-Schaapveld, Daniela Q.C.M., van den Berg, Maarten P., Bootsma, Marianne, Bosman, Laurens P., Correnti, Gemma, Duflou, Johan, Eppinga, Ruben N., Fatkin, Diane, Fietz, Michael, Haan, Eric, Jongbloed, Jan D.H., Hauer, Arnaud D., Lam, Lien, van Lint, Freyja H.M., Lota, Amrit, Marcelis, Carlo, McCarthy, Hugh J., van Mil, Anneke M., Oldenburg, Rogier A., Pachter, Nicholas, Planken, R. Nils, Reuter, Chloe, Semsarian, Christopher, van der Smagt, Jasper J., Thompson, Tina, Vohra, Jitendra, Volders, Paul G.A., van Waning, Jaap I., Whiffin, Nicola, van den Wijngaard, Arthur, Amin, Ahmad S., Wilde, Arthur A.M., van Woerden, Gijs, Yeates, Laura, Zentner, Dominica, Ashley, Euan A., Wheeler, Matthew T., Ware, James S., van Tintelen, J. Peter, Ingles, Jodie

Volltext