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A novel mutation in PIGW causes glycosylphosphatidylinositol deficiency without hyperphosphatasia
von
Hogrebe, Max
,
Murakami, Yoshiko
,
Wild, Martin
,
Ahlmann, Martina
,
Biskup, Saskia
,
Hörtnagel, Konstanze
,
Grüneberg, Marianne
,
Reunert, Janine
,
Linden, Tobias
,
Kinoshita, Taroh
,
Marquardt, Thorsten
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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2
SLC39A8 deficiency: biochemical correction and major clinical improvement by manganese therapy
von
Park, Julien H.
,
Hogrebe, Max
,
Fobker, Manfred
,
Brackmann, Renate
,
Fiedler, Barbara
,
Reunert, Janine
,
Rust, Stephan
,
Tsiakas, Konstantinos
,
Santer, René
,
Grüneberg, Marianne
,
Marquardt, Thorsten
Veröffentlicht in
Genetics in medicine
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3
SLC37A4-CDG: Mislocalization of the glucose-6-phosphate transporter to the Golgi causes a new congenital disorder of glycosylation
von
Marquardt, Thorsten
,
Bzduch, Vladimir
,
Hogrebe, Max
,
Rust, Stephan
,
Reunert, Janine
,
Grüneberg, Marianne
,
Park, Julien
,
Callewaert, Nico
,
Lachmann, Robin
,
Wada, Yoshinao
,
Engel, Thomas
Veröffentlicht in
Molecular genetics and metabolism reports
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4
Covering skin defects with a xenogeneic collagen matrix in comparison with a skin graft - A multicenter randomized controlled trial
von
Wermker, Kai
,
Hogrebe, Max
,
Gellrich, Nils-Claudius
,
Heselich, Anja
,
Ghanaati, Shahram
Veröffentlicht in
Journal of cranio-maxillo-facial surgery
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5
SLC39A8 Deficiency: A Disorder of Manganese Transport and Glycosylation
von
Park, Julien H.
,
Hogrebe, Max
,
Grüneberg, Marianne
,
DuChesne, Ingrid
,
von der Heiden, Ava L.
,
Reunert, Janine
,
Schlingmann, Karl P.
,
Boycott, Kym M.
,
Beaulieu, Chandree L.
,
Mhanni, Aziz A.
,
Innes, A. Micheil
,
Hörtnagel, Konstanze
,
Biskup, Saskia
,
Gleixner, Eva M.
,
Kurlemann, Gerhard
,
Fiedler, Barbara
,
Omran, Heymut
,
Rutsch, Frank
,
Wada, Yoshinao
,
Tsiakas, Konstantinos
,
Santer, René
,
Nebert, Daniel W.
,
Rust, Stephan
,
Marquardt, Thorsten
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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6
SLC39A8 deficiency: biochemical correction and major clinical improvement by manganese therapy
von
Park, Julien H
,
Hogrebe, Max
,
Fobker, Manfred
,
Brackmann, Renate
,
Fiedler, Barbara
,
Reunert, Janine
,
Rust, Stephan
,
Tsiakas, Konstantinos
,
Santer, René
,
Grüneberg, Marianne
,
Marquardt, Thorsten
Veröffentlicht in
Genetics in medicine
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SLC37A4-CDG : mislocalization of the glucose-6-phosphate transporter to the Golgi causes a new congenital disorder of glycosylation
von
Marquardt, Thorsten
,
Bzduch, Vladimir
,
Hogrebe, Max
,
Rust, Stephan
,
Reunert, Janine
,
Grüneberg, Marianne
,
Park, Julien
,
Callewaert, Nico
,
Lachmann, Robin
,
Wada, Yoshinao
,
Engel, Thomas
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