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Identification of a novel missense mutation (G314E) in exon 7 of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene identified in a CF patient with pancreatic sufficiency
von
Golla, Astrid
,
Deufel, Annette
,
Aulehla-Scholz, Christa
,
Böhm, Ingolf
,
Hilz, Bruno
,
Meitinger, Thomas
,
Deufel, Thomas
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Human mutation
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2
The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in male patients with Fabry disease: A systematic literature review by a European panel of experts
von
Germain, Dominique P.
,
Elliott, Perry M.
,
Falissard, Bruno
,
Fomin, Victor V.
,
Hilz, Max J.
,
Jovanovic, Ana
,
Kantola, Ilkka
,
Linhart, Aleš
,
Mignani, Renzo
,
Namdar, Mehdi
,
Nowak, Albina
,
Oliveira, João-Paulo
,
Pieroni, Maurizio
,
Viana-Baptista, Miguel
,
Wanner, Christoph
,
Spada, Marco
Veröffentlicht in
Molecular genetics and metabolism reports
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3
The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in female patients with Fabry disease – A systematic literature review by a European panel of experts
von
Germain, Dominique P.
,
Arad, Michael
,
Burlina, Alessandro
,
Elliott, Perry M.
,
Falissard, Bruno
,
Feldt-Rasmussen, Ulla
,
Hilz, Max J.
,
Hughes, Derralynn A.
,
Ortiz, Alberto
,
Wanner, Christoph
,
Weidemann, Frank
,
Spada, Marco
Veröffentlicht in
Molecular genetics and metabolism
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4
The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in paediatric patients with Fabry disease – A systematic literature review by a European panel of experts
von
Spada, Marco
,
Baron, Ralf
,
Elliott, Perry M.
,
Falissard, Bruno
,
Hilz, Max J.
,
Monserrat, Lorenzo
,
Tøndel, Camilla
,
Tylki-Szymańska, Anna
,
Wanner, Christoph
,
Germain, Dominique P.
Veröffentlicht in
Molecular genetics and metabolism
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5
Therapeutic goals in Fabry disease: Recommendations of a European expert panel, based on current clinical evidence with enzyme replacement therapy
von
Wanner, Christoph
,
Germain, Dominique P.
,
Hilz, Max J.
,
Spada, Marco
,
Falissard, Bruno
,
Elliott, Perry M.
Veröffentlicht in
Molecular genetics and metabolism
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6
Why systematic literature reviews in Fabry disease should include all published evidence
von
Elliott, Perry M.
,
Germain, Dominique P.
,
Hilz, Max J.
,
Spada, Marco
,
Wanner, Christoph
,
Falissard, Bruno
Veröffentlicht in
European journal of medical genetics
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7
Buffered high charge spectrally-peaked proton beams in the relativistic-transparency regime
von
Dover, N P
,
Palmer, C A J
,
Streeter, M J V
,
Ahmed, H
,
Albertazzi, B
,
Borghesi, M
,
Carroll, D C
,
Fuchs, J
,
Heathcote, R
,
Hilz, P
,
Kakolee, K F
,
Kar, S
,
Kodama, R
,
Kon, A
,
MacLellan, D A
,
McKenna, P
,
Nagel, S R
,
Neely, D
,
Notley, M M
,
Nakatsutsumi, M
,
Prasad, R
,
Scott, G
,
Tampo, M
,
Zepf, M
,
Schreiber, J
,
Najmudin, Z
Veröffentlicht in
New journal of physics
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8
Response to Gurevich and colleagues: The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in male patients with Fabry disease: a systematic literature review by a European...
von
Germain, Dominique P.
,
Falissard, Bruno
,
Hilz, Max J.
,
Spada, Marco
,
Wanner, Christoph
,
Elliott, Perry M.
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Molecular genetics and metabolism reports
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The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in male patients with Fabry disease: A systematic literature review by a European panel of experts
von
Germain, Dominique P
,
Elliott, Perry M
,
Falissard, Bruno
,
Fomin, Victor V
,
Hilz, Max J
,
Jovanovic, Ana
,
Kantola, Ilkka
,
Linhart, Aleš
,
Mignani, Renzo
,
Namdar, Mehdi
,
Nowak, Albina
,
Oliveira, João-Paulo
,
Pieroni, Maurizio
,
Viana-Baptista, Miguel
,
Wanner, Christoph
,
Spada, Marco
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Proquest Central Korea
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