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Effect of mutations found in carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type IA on the activity of phosphomannomutase 2
von
Pirard, Michel
,
Matthijs, Gert
,
Heykants, Leen
,
Schollen, Els
,
Grünewald, Stephanie
,
Jaeken, Jaak
,
van Schaftingen, Emile
Veröffentlicht in
FEBS letters
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2
Identification and localization of two mouse phosphomannomutase genes, Pmm1 and Pmm2
von
Heykants, Leen
,
Schollen, Els
,
Grünewald, Stephanie
,
Matthijs, Gert
Veröffentlicht in
Gene
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3
Phosphomannomutase Deficiency: The Molecular Basis of the Classical Jaeken Syndrome (CDGS Type Ia)
von
Matthijs, Gert
,
Schollen, Els
,
Heykants, Leen
,
Grünewald, Stephanie
Veröffentlicht in
Molecular Genetics and Metabolism
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4
Comparative Analysis of the Phosphomannomutase Genes PMM1, PMM2 and PMM2Ψ: The Sequence Variation in the Processed Pseudogene is a Reflection of the Mutations Found in the Function...
von
Schollen, Els
,
Pardon, Els
,
Heykants, Leen
,
Renard, Jan
,
Doggett, Norman A.
,
Callen, David F.
,
Cassiman, Jean-Jacques
,
Matthijs, Gert
Veröffentlicht in
Human molecular genetics
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