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A new gene, encoding an anion transporter, is mutated in sialic acid storage diseases
Veröffentlicht in Nature genetics
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Characterization of a heavy metal ion transporter in the lysosomal membrane
Veröffentlicht in FEBS letters
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Purification of the Lysosomal Sialic Acid Transporter
Veröffentlicht in The Journal of biological chemistry
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Fibroblast silver loading for the diagnosis of Menkes disease
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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