Hypophosphatemic Rickets in Colombia: A Prevalence-Estimation Model in Rare Diseases. 2018 von Huertas-Quintero, Jancy Andrea, Losada-Trujillo, Natalia, Cuellar-Ortiz, Diego Alberto, Velasco-Parra, Harvy Mauricio

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Clinical and mutational spectrum of Colombian patients with Pelizaeus Merzbacher Disease von Velasco Parra, Harvy Mauricio, Maradei Anaya, Silvia Juliana, Acosta Guio, Johanna Carolina, Arteaga Diaz, Clara Eugenia, Prieto Rivera, Juan Carlos

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ENFERMEDADES RARAS EN LATINOAMÉRICA: REALIDADES Y DESAFÍOS von Repetto, Gabriela, Lopes-Cendes, Iscia, Ascurra, Marta, Encina, Gonzalo, Parra, Harvy Mauricio Velasco

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Clinical and mutational spectrum of Colombian patients with Pelizaeus Merzbacher Disease von Velasco Parra, Harvy Mauricio, Maradei Anaya, Silvia Juliana, Acosta Guio, Johanna Carolina, Arteaga Diaz, Clara Eugenia, Prieto Rivera, Juan Carlos

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Charcot Marie Tooth disease (CMT4A) due to GDAP1 mutation: report of a colombian family von Martin, Angela Milena, Maradei Anaya, Silvia Juliana, Velasco Parra, Harvy Mauricio

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Heterogeneidad clínica y mutacional en pacientes colombianos con Pelizaeus Merzbacher von Velasco Parra, Harvy Mauricio, Maradei Anaya, Silvia Juliana, Acosta Guio, Johanna Carolina, Arteaga Diaz, Clara Eugenia, Prieto Rivera, Juan Carlos

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Report of a Novel Mutation in the SLC26A2 Gene Found in a Colombian Adult Patient with Diastrophic Dysplasia von Pineda, Tatiana, Rossi, Antonio, Bonafe, Luisa, Superti-Furga, Andrea, Harvy Mauricio Velasco Parra

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Heterogeneidad clínica y mutacional en pacientes colombianos con Pelizaeus Merzbacher von Velasco-Parra, Harvy Mauricio, Maradei-Anaya, Silvia Juliana, Acosta-Guio, Johanna Carolina, Arteaga-Diaz, Clara Eugenia, Prieto-Rivera, Juan Carlos

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Detección de rearreglos subteloméricos por MLPA en pacientes pediátricos con epilepsia refractaria en Colombia: papel del gen CHL1 en la farmacorresistencia von Maradei Anaya, Silvia Juliana, Espinosa García, Eugenia, Izquierdo Bello, Álvaro, Velasco Parra, Harvy Mauricio

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Polimorfismo C3435T del Gen ABCB1 (MDR1) en pacientes con Epilepsia refractaria en tres centros de referencia Nacional en Colombia von Harvy Mauricio Velasco Parra, Luisa Fernanda Rodríguez, Claudia González, Vladimir Zambrano, Eugenia Espinosa, Álvaro Izquierdo

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Novel mutation of FKBP10 in a pediatric patient with osteogenesis imperfecta type XI identified by clinical exome sequencing von Velasco, Harvy Mauricio, Morales, Jessica L

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