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    Case report: tuberous sclerosis and persistent hyperplastic primary vitreous

    Case report: tuberous sclerosis and persistent hyperplastic primary vitreous von Wong, Hayley, Bowie, Sarah, Handisides, Shona, Escardó-Paton, Julia

    Veröffentlicht in BMC ophthalmology

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    Whole Exome Sequencing Reveals Compound Heterozygosity for Ethnically Distinct PEX7 Mutations Responsible for Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1

    Whole Exome Sequencing Reveals Compound Heterozygosity for Ethnically Distinct PEX7 Mutations Responsible for Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1 von Lehnert, Klaus, Snell, Russell G., Robertson, Stephen P., Love, Donald R., Appelhof, Bart, Hill, Rosamund, Marks, Rosemary, van Dijk, Tessa, Jacobsen, Jessie C., Glamuzina, Emma, Taylor, Juliet, Swan, Brendan, Handisides, Shona, Wilson, Callum, Fietz, Michael

    Veröffentlicht in Case reports in genetics

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