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A maternal hypomethylation syndrome presenting as transient neonatal diabetes mellitus
Veröffentlicht in Human genetics
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A maternal hypomethylation syndrome presenting as transient neonatal diabetes mellitus
Veröffentlicht in Human genetics
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Characterization of ATM mutations in 41 Nordic families with Ataxia Telangiectasia
Veröffentlicht in Human mutation
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Trisomy 15 CPM: probable origins, pregnancy outcome and risk of fetal UPD
Veröffentlicht in Prenatal diagnosis
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Origin of nondisjunction in trisomy 8 and trisomy 8 mosaicism
Veröffentlicht in European journal of human genetics : EJHG
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Absence of nasal bone and detection of trisomy 21
Veröffentlicht in The Lancet (British edition)
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Absence of nasal bone and detection of trisomy 21
Veröffentlicht in The Lancet (British edition)
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Characterization of ATM mutations in 41 Nordic families with ataxia telangiectasia
Veröffentlicht in Human mutation
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