Macroglossia in adult Duchenne muscular dystrophy von RENARD, D, HUMBERTCLAUDE, V, LABAUGE, P

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Phenotypic heterogeneity and phenotype-genotype correlations in dystrophinopathies: Contribution of genetic and clinical databases von Humbertclaude, V, Hamroun, D, Picot, M-C, Bezzou, K, Bérard, C, Boespflug-Tanguy, O, Bommelaer, C, Campana-Salort, E, Cances, C, Chabrol, B, Commare, M-C, Cuisset, J-M, de Lattre, C, Desnuelle, C, Echenne, B, Halbert, C, Jonquet, O, Labarre-Vila, A, N'guyen-Morel, M-A, Pages, M, Pepin, J-L, Petitjean, T, Pouget, J, Ollagnon-Roman, E, Richelme, C, Rivier, F, Sacconi, S, Tiffreau, V, Vuillerot, C, Béroud, C, Tuffery-Giraud, S, Claustres, M

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T.P.3.05 TREAT-NMD global patients’ registries: A unified global source of information about patients with neuromuscular diseases von Humbertclaude, V, Tuffery-Giraud, S, Hamroun, D, Desmet, F.O, Baumeister, S, Lalande, M, Collod-Béroud, G, Lochmüller, H, Claustres, M, Béroud, C

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G.P.9.10 Clinical development of the French UMD–DMD database von Humbertclaude, V, Tuffery-Giraud, S, Ben Yaou, R, Hamroun, D, Khau Van Kien, P, Leturcq, F, Chelly, J, Claustres, M, Béroud, C

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Linkage of Benign Familial Infantile Convulsions to Chromosome 16p12-q12 Suggests Allelism to the Infantile Convulsions and Choreoathetosis Syndrome von Caraballo, Roberto, Pavek, Sylvana, Lemainque, Arnaud, Gastaldi, Marguerite, Echenne, Bernard, Motte, Jacques, Genton, Pierre, Cersósimo, Ricardo, Humbertclaude, Véronique, Fejerman, Natalio, Monaco, Anthony P., Lathrop, Mark G., Rochette, Jacques, Szepetowski, Pierre

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Genetic mutation databases: stakes and perspectives for orphan genetic diseases von Humbertclaude, V, Tuffery-Giraud, S, Bareil, C, Thèze, C, Paulet, D, Desmet, F-O, Hamroun, D, Baux, D, Girardet, A, Collod-Béroud, G, Khau Van Kien, P, Roux, A-F, des Georges, M, Béroud, C, Claustres, M

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Movement disorders in childhood: therapeutic update von Roubertie, A, Leydet, J, Rivier, F, Humbertclaude, V, Cheminal, R, Echenne, B

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Total endovascular occlusion of a giant direct arteriovenous fistula in the posterior fossa in a case of Rendu-Osler-Weber disease von COUBES, P, HUMBERTCLAUDE, V, RODESCH, G, LASJAUNIAS, P, ECHENNE, B, FREREBEAU, P

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Recurrent Episodes of Coma: An Unusual Phenotype of Familial Hemiplegic Migraine with Linkage to Chromosome 1 von Echenne, B., Ducros, A., Rivier, F., Joutel, A., Humbertclaude, V., Roubertie, A., Azaïs, M., Bousser, M. G., Tournier-Lasserve, E.

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Maladies des tics : tics provisoires, tics chroniques et syndrome de Gilles de la Tourette von Sanchez, S., Humbertclaude, V., Carme, E., Roubertie, A.

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Familial Dandy-Walker malformation and leukodystrophy von Humbertclaude, Véronique T., Coubes, Philippe A., Leboucq, Nicolas, Echenne, Bernard B.

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Development and validation of a motor function classification in patients with neuromuscular disease: The NM-Score von Vuillerot, C, Rippert, P, Roche, S, Bérard, C, Margirier, F, de Lattre, C, Poirot, I, Berruyer, A, Tiffreau, V, Fournier-Mehouas, M, Bouhour, F, Urtizberea, J.-A, Renders, A, Ecochard, R

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Syndrome de Parry-Romberg et épilepsie von Chbicheb, M., Gelot, A., Rivier, F., Roubertie, A., Humbertclaude, V., Coubes, P., Echenne, B.

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Parry-Romberg's syndrome and epilepsy von Chbicheb, M, Gelot, A, Rivier, F, Roubertie, A, Humbertclaude, V, Coubes, P, Echenne, B

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Neurological presentation of three patients with 22q11 deletion (CATCH 22 syndrome) von Roubertie, Agathe, Semprino, Marcos, Chaze, Anne Marie, Rivier, François, Humbertclaude, Véronique, Cheminal, Renée, Lefort, Geneviève, Echenne, Bernard

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Les myopathies mitochondriales :leurs aspects cliniques, biologiques, morphologiques et moléculaires von Echenne, B, Rivier, F, Bellet, H, Humbertclaude, V, Roubertie, A

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Is Hyperprolinemia Type I Actually a Benign Trait? Report of a Case With Severe Neurologic Involvement and Vigabatrin Intolerance von Humbertclaude, Véronique, Rivier, François, Roubertie, Agathe, Echenne, Bernard, Bellet, Helène, Vallat, Catherine, Morin, Denis

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Mouvements anormaux de l’enfant : classification et aspects génétiques von Roubertie, A, Rivier, F, Tuffery-Giraud, S, Humbertclaude, V, Claustres, M, Cheminal, R, Echenne, B

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Quand et comment rechercher une maladie neurologique devant une épilepsie de l'enfant d'allure cryptogénique ? von Echenne, B., Roubertie, A., Humbertclaude, V., Rivier, F.

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Banques de données de mutations : enjeux et perspectives pour les maladies génétiques orphelines von Humbertclaude, M, Tuffery-Giraud, Sylvie, Bareil, C., Thèze, C., Paulet, P, Desmet, D, Hamroun, D., Baux, David, Girardet, G, Collod-Béroud, Gwenaëlle, Khau van Kien, P., Roux, A.-F., Des Georges, M., Béroud, Christophe, Claustres, M.

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