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Malformation syndromes caused by disorders of cholesterol synthesis
Veröffentlicht in Journal of lipid research
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Reporting genomic secondary findings: ACMG members weigh in
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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Analysis of two candidate genes for Basan syndrome
Veröffentlicht in American journal of medical genetics. Part A
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Bedside Back to Bench: Building Bridges between Basic and Clinical Genomic Research
Veröffentlicht in Cell
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Phenotypic Spectrum in a Family Sharing a Heterozygous KCNQ3 Variant
Veröffentlicht in Journal of child neurology
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Hematopoietic cell transplantation for a child with OSTM1 osteopetrosis
Veröffentlicht in Blood advances
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