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High mutation detection rate in the COL4A5 collagen gene in suspected Alport syndrome using PCR and direct DNA sequencing
von
MARTIN, P
,
HEISKARI, N
,
NEUMANN, H
,
SPRINGATE, J
,
SHOWS, T
,
PETTERSSON, E
,
TRYGGVASON, K
,
JING ZHOU
,
LEINONEN, A
,
TUMELIUS, T
,
HERTZ, J. M
,
BARKER, D
,
GREGORY, M
,
ATKIN, C
,
STYRKARSDOTTIR, U
Veröffentlicht in
Journal of the American Society of Nephrology
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2
X-linked alport syndrome : an SSCP-based mutation survey over all 51 exons of the COL4A5 gene
von
RENIERI, A
,
BRUTTINI, M
,
MASSELLA, L
,
BANFI, G
,
SCOLARI, F
,
SESSA, A
,
RIZZONI, G
,
TRYGGVASON, K
,
PIGNATTI, P. F
,
SAVI, M
,
BALLABIO, A
,
DE MARCHI, M
,
GALLI, L
,
ZANELLI, P
,
NERI, T
,
ROSSETTI, S
,
TURCO, A
,
HEISKARI, N
,
ZHOU, J
,
GUSMANO, R
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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3
Spectrum of COL4A5 mutations in Finnish Alport syndrome patients
von
Martin, Paula
,
Heiskari, Niina
,
Pajari, Heli
,
Grönhagen-Riska, Carola
,
Kääriäinen, Helena
,
Koskimies, Olli
,
Tryggvason, Karl
Veröffentlicht in
Human mutation
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Artikel
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4
Identification of 17 mutations in ten exons in the COL4A5 collagen gene, but no mutations found in four exons in COL4A6: a study of 250 patients with hematuria and suspected of hav...
von
Heiskari, N
,
Zhang, X
,
Zhou, J
,
Leinonen, A
,
Barker, D
,
Gregory, M
,
Atkin, C L
,
Netzer, K O
,
Weber, M
,
Reeders, S
,
Grönhagen-Riska, C
,
Neumann, H P
,
Trembath, R
,
Tryggvason, K
Veröffentlicht in
Journal of the American Society of Nephrology
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Artikel
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5
Ocular findings in 34 patients with Alport syndrome, correlation of the findings to mutations in COL4A5 gene
von
Pajari, H.
,
Setälä, K.
,
Heiskari, N.
,
Kääriäinen, H.
,
Rosenlöf, K.
,
Koskimies, O.
Veröffentlicht in
Acta ophthalmologica Scandinavica
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Artikel
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6
A nonsense mutation in the COL4A5 collagen gene in a family with X-linked juvenile Alport syndrome
von
Hertz, Jens Michael
,
Heiskari, Niina
,
Zhou, Jing
,
Jensen, Uffe Birk
,
Tryggvason, Karl
Veröffentlicht in
Kidney international
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Artikel
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Acta Ophthalmologica Scandinavica
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