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Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design
Veröffentlicht in Movement disorders
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Dominant stop‐loss HNRNPA1 variants in juvenile‐onset myopathy
Veröffentlicht in Muscle & nerve
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Mutations of the TGF-β type II receptor BMPR2 in pulmonary arterial hypertension
Veröffentlicht in Human mutation
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De novo and biallelic DEAF1 variants cause a phenotypic spectrum
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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