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Constipation in adults with neurofibromatosis type 1
Veröffentlicht in Orphanet journal of rare diseases
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Novel TRPV4 variant causes a severe form of metatropic dysplasia
Veröffentlicht in Clinical case reports
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Atopic dermatitis: a total genome-scan for susceptibility genes
Veröffentlicht in Acta dermato-venereologica
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A new locus for Seckel syndrome on chromosome 18p11.31-q11.2
Veröffentlicht in European journal of human genetics : EJHG
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Novel TRPV 4 variant causes a severe form of metatropic dysplasia
Veröffentlicht in Clinical case reports
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