Thymidine kinase 2 defects can cause multi-tissue mtDNA depletion syndrome von Götz, Alexandra, Isohanni, Pirjo, Pihko, Helena, Paetau, Anders, Herva, Riitta, Saarenpää-Heikkilä, Outi, Valanne, Leena, Marjavaara, Sanna, Suomalainen, Anu

Volltext

POLG1 manifestations in childhood von ISOHANNI, P, HAKONEN, A. H, UUSIMAA, J, LÖNNQVIST, T, SUOMALAINEN, A, PIHKO, H, EURO, L, PAETAU, I, LINNANKIVI, T, LIUKKONEN, E, WALLDEN, T, LUOSTARINEN, L, VALANNE, L, PAETAU, A

Volltext

DARS2 mutations in mitochondrial leucoencephalopathy and multiple sclerosis von Isohanni, P, Linnankivi, T, Buzkova, J, Lönnqvist, T, Pihko, H, Valanne, L, Tienari, P J, Elovaara, I, Pirttilä, T, Reunanen, M, Koivisto, K, Marjavaara, S, Suomalainen, A

Volltext

Clinical and genetic distinction between Walker-Warburg syndrome and muscle-eye-brain disease von CORMAND, B, PIHKO, H, VOIT, T, TOPALOGLU, H, DOBYNS, W. B, LEHESJOKI, A.-E, BAYES, M, VALANNE, L, SANTAVUORI, P, TALIM, B, GERSHONI-BARUCH, R, AHMAD, A, VAN BOKHOVEN, H, BRUNNER, H. G

Volltext

DOMINANT ENCEPHALOPATHY MIMICKING MITOCHONDRIAL DISEASE von LÖNNQVIST, T, ISOHANNI, P, VALANNE, L, OLLI-LÄHDESMÄKI, T, SUOMALAINEN, A, PIHKO, H

Volltext

Insufficient energy and nutrient intake in children with motor disability von Kilpinen-Loisa, P, Pihko, H, Vesander, U, Paganus, A, Ritanen, U, Mäkitie, O

Volltext

G.P.283 von Palmio, J.M.M, Evilä, A, Jonson, P.H, Auranen, M, Kiuru-Enari, S, Pihko, H, Hackman, P, Udd, B

Volltext

Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts von LINNANKIVI, T, VALANNE, L, VANNINEN, R, HERVA, R, PIHKO, H, PAETAU, A, ALAFUZOFF, I, HAKUMÄKI, J. M, KIVELÄ, T, LÖNNQVIST, T, MÄKITIE, O, PÄÄKKÖNEN, L, VAINIONPÄÄ, L

Volltext

Pregnancy complications are frequent in long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency von Tyni, Tiina, Ekholm, Eeva, Pihko, Helena

Volltext

A multicenter study on Leigh syndrome: disease course and predictors of survival von Sofou, Kalliopi, De Coo, Irenaeus F M, Isohanni, Pirjo, Ostergaard, Elsebet, Naess, Karin, De Meirleir, Linda, Tzoulis, Charalampos, Uusimaa, Johanna, De Angst, Isabell B, Lönnqvist, Tuula, Pihko, Helena, Mankinen, Katariina, Bindoff, Laurence A, Tulinius, Már, Darin, Niklas

Volltext

High-Dose Vitamin D Supplementation in Children with Cerebral Palsy or Neuromuscular Disorder von Kilpinen-Loisa, P., Nenonen, H., Pihko, H., Mäkitie, O.

Volltext

G.P.271 von Marttila, M, Lehtokari, V.L, Marston, S.B, Nyman, T.A, Barnerias, C, Beggs, A.H, Bertin, E, Ceyhan-Birsoy, Ö, Cintas, P, Gerard, M, Gilbert-Dussardier, B, Hogue, J.S, Longman, C, Eymard, B, Frydman, M, Kang, P.B, Klinge, L, Kolski, H, Lochmüller, H, Magy, L, Manel, V, Mayer, M, North, K.N, Peudenier-Robert, S, Pihko, H, Probst, F.J, Reisin, R, Stewart, W, Taratuto, A.L, de Visser, M, Wilichowski, E, Winer, J, Nowak, K, Lain, N.G, Winder, T.L, Monnier, N, Clarke, N.F, Pelin, K, Grönholm, M, Wallgren-Pettersson, C

Volltext

Lipids detected by brain MRS during coma caused by carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency von ROOMETS, E, LUNDBOM, N, PIHKO, H, HEIKKINEN, S, TYNI, T

Volltext

Mutations in CTC1, Encoding the CTS Telomere Maintenance Complex Component 1, Cause Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts von Polvi, Anne, Linnankivi, Tarja, Kivelä, Tero, Herva, Riitta, Keating, James P., Mäkitie, Outi, Pareyson, Davide, Vainionpää, Leena, Lahtinen, Jenni, Hovatta, Iiris, Pihko, Helena, Lehesjoki, Anna-Elina

Volltext

POMGnT1 mutation and phenotypic spectrum in muscle-eye-brain disease von Diesen, C, Saarinen, A, Pihko, H, Rosenlew, C, Cormand, B, Dobyns, W B, Dieguez, J, Valanne, L, Joensuu, T, Lehesjoki, A-E

Volltext

Five new cases of a recently described leukoencephalopathy with high brain lactate von LINNANKIVI, T, LUNDBOM, N, PIHKO, H, AUTTI, T, HÄKKINEN, A.-M, KOILLINEN, H, KUUSI, T, LONNQVIST, T, SAINIO, K, VALANNE, L, ÄÄRIMAA, T

Volltext

Recessive twinkle mutations cause severe epileptic encephalopathy von Lönnqvist, Tuula, Paetau, Anders, Valanne, Leena, Pihko, Helena

Volltext

Muscle-eye-brain disease: A neuropathological study von Haltia, M., Leivo, I., Somer, H., Pihko, H., Paetau, A., Kivelä, T., Tarkkanen, A., Tomé, F., Engvall, E., Santavuori, P.

Volltext

Quality of Life in Early Adolescence: A Sixteen-Dimensional Health-Related Measure (16D) von M. Apajasalo, Sintonen, H., C. Holmberg, J. Sinkkonen, V. Aalberg, H. Pihko, M. A. Slimes, I. Kaitila, Mäkelä, A., K. Rantakari, R. Anttila, J. Rautonen

Volltext

P125 A family with episodic ataxia type 2 carrying a new frameshift mutation in the CACNA1A-gene von Lönnqvist, T, Hämäläinen, P, Heiskala, H, Pihko, H

Volltext