Plasmapheresis in the Treatment of Refractory Myoclonic Status. A Case Report von Gutierrez-Gutierrez, Judit, Muñoz-Calahorro, Reyes, Bermejo-Guerrero, Laura, Molina-Collado, Zaira, Fuente, Ignacio Saez de la, Sánchez-Izquierdo, Jose Angel

Volltext

Miller Fisher syndrome and polyneuritis cranialis in COVID-19 von Gutiérrez-Ortiz, Consuelo, Méndez-Guerrero, Antonio, Rodrigo-Rey, Sara, San Pedro-Murillo, Eduardo, Bermejo-Guerrero, Laura, Gordo-Mañas, Ricardo, de Aragón-Gómez, Fernando, Benito-León, Julián

Volltext

Generalized myoclonus in COVID-19 von Rábano-Suárez, Pablo, Bermejo-Guerrero, Laura, Méndez-Guerrero, Antonio, Parra-Serrano, Javier, Toledo-Alfocea, Daniel, Sánchez-Tejerina, Daniel, Santos-Fernández, Teresa, Folgueira-López, María Dolores, Gutiérrez-Gutiérrez, Judit, Ayuso-García, Blanca, González de la Aleja, Jesús, Benito-León, Julián

Volltext

Signo de «sal y pimienta» como presentación de una lesión pontina no vascular von Laespada García, María Isabel, Bermejo Guerrero, Laura, Rábano Suárez, Pablo, Ruiz Ortiz, Mariano, Azcárate Díaz, Francisco Javier, Ramos González, Ana, Herrero San Martín, Alejandro Octavio

Volltext

Remarkable clinical improvement with oral nucleoside treatment in a patient with adult-onset TK2 deficiency: A case report von Bermejo-Guerrero, Laura, Hernández-Voth, Ana, Serrano-Lorenzo, Pablo, Blázquez, Alberto, Martin-Jimenez, Paloma, Martin, Miguel A., Domínguez-González, Cristina

Volltext

Distal hereditary motor neuronopathy as a new phenotype associated with variants in BAG3 von de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Lupo, Vincenzo, Bermejo-Guerrero, Laura, Martín-Jiménez, Paloma, Hernández-Laín, Aurelio, Olivé, Montse, Gallardo, Eduard, Esteban-Pérez, Jesús, Espinós, Carmen, Domínguez-González, Cristina

Volltext

Expanding the Clinical Spectrum of DRP2 -Associated Charcot-Marie-Tooth Disease von Sivera, Rafael, Pelayo-Negro, Ana L, Jericó, Ivonne, Domínguez-González, Cristina, Horga, Alejandro, Rodriguez De Rivera, Francisco J, Gallardo, Elena, Tembl, Jose Ignacio, Bermejo-Guerrero, Laura, Pagola Lorz, Maria Inmaculada, Azorín, Inmaculada, Cordoba, Marta, Fenollar-Cortés, María Del Mar, Millet, Elvira, Vilchez, Juan J, Espinós, Carmen, Apellániz-Ruiz, María, Sevilla, Teresa

Volltext

A novel MLIP truncating variant in an 80-year-old patient with late-onset progressive weakness von Bermejo-Guerrero, Laura, Arteche-López, Ana, de Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos, Hernández-Laín, Aurelio, Martín, Miguel A, Domínguez-González, Cristina

Volltext

Distal myopathy due to digenic inheritance of TIA1 and SQSTM1 variants in two unrelated Spanish patients von Bermejo-Guerrero, Laura, de Fuenmayor Fernández-de la Hoz, Carlos Pablo, González-Quereda, Lidia, Segarra-Casas, Alba, Nedkova, Velina, Gallano, Pia, Martín-Jiménez, Paloma, Hernández-Laín, Aurelio, Olivé, Montse, Arteche-López, Ana, Domínguez-González, Cristina

Volltext

Metrics of progression and prognosis in untreated adults with thymidine kinase 2 deficiency: An observational study von Domínguez-González, Cristina, Hernández-Voth, Ana, de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Guerrero, Laura Bermejo, Morís, Germán, García-García, Jorge, Muelas, Nuria, León Hernández, Juan Carlos, Rabasa, Maria, Lora, David, Blázquez, Alberto, Arenas, Joaquín, Martin, Miguel Ángel

Volltext

Persistent asymptomatic or mild symptomatic hyperCKemia due to mutations in ANO5: the mildest end of the anoctaminopathies spectrum von Panadés-de Oliveira, Luísa, Bermejo-Guerrero, Laura, de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Cantero Montenegro, Diana, Hernández Lain, Aurelio, Martí, Pilar, Muelas, Nuria, Vilchez, Juan J., Domínguez-González, Cristina

Volltext

Enfermedad de Pompe del adulto: análisis de 13 pacientes von Martín-Jiménez, Paloma, Bermejo-Guerrero, Laura, Hernandez-Voth, Ana, Arteche-López, Ana, Hernández-Lain, Aurelio, Rabasa, María, Domínguez-González, Cristina

Volltext

Delayed Diagnosis of Congenital Myasthenic Syndromes Erroneously Interpreted as Mitochondrial Myopathies von Muñoz-García, Mariana I, Guerrero-Molina, María Paz, de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Bermejo-Guerrero, Laura, Arteche-López, Ana, Hernández-Laín, Aurelio, Martín, Miguel A, Domínguez-González, Cristina

Volltext

Serum GDF-15 Levels Accurately Differentiate Patients with Primary Mitochondrial Myopathy, Manifesting with Exercise Intolerance and Fatigue, from Patients with Chronic Fatigue Syn... von Bermejo-Guerrero, Laura, de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Guerrero-Molina, María Paz, Martín-Jiménez, Paloma, Blázquez, Alberto, Serrano-Lorenzo, Pablo, Lora, David, Morales-Conejo, Montserrat, González-Martínez, Irene, López-Jiménez, Elena Ana, Martín, Miguel A, Domínguez-González, Cristina

Volltext

Clinical and Genetic Analysis of Patients With TK2 Deficiency von Ceballos, Francisco, Serrano-Lorenzo, Pablo, Bermejo-Guerrero, Laura, Blázquez, Alberto, Quesada-Espinosa, Juan F, Amigo, Jorge, Minguez, Pablo, Ayuso, Carmen, García-Arumí, Elena, Muelas, Nuria, Jaijo, Teresa, Nascimento, Andres, Galán-Rodriguez, Beatriz, Paradas, Carmen, Arenas, Joaquín, Carracedo, Angel, Martí, Ramon, Martín, Miguel A, Domínguez-González, Cristina

Volltext

Clinical, Histological, and Genetic Features of 25 Patients with Autosomal Dominant Progressive External Ophthalmoplegia (ad-PEO)/PEO-Plus Due to TWNK Mutations von Bermejo-Guerrero, Laura, de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Serrano-Lorenzo, Pablo, Blázquez-Encinar, Alberto, Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo, Martínez-Vicente, Laura, Galán-Dávila, Lucía, García-García, Jorge, Arenas, Joaquín, Muelas, Nuria, Hernández-Laín, Aurelio, Domínguez-González, Cristina, Martín, Miguel A

Volltext

Carbon nanodot–based electrogenerated chemiluminescence biosensor for miRNA-21 detection von Gutiérrez-Gálvez, Laura, García-Mendiola, Tania, Gutiérrez-Sánchez, Cristina, Guerrero-Esteban, Tamara, García-Diego, Cristina, Buendía, Irene, García-Bermejo, M. Laura, Pariente, Félix, Lorenzo, Encarnación

Volltext

CCNE1 and PLK1 Mediate Resistance to Palbociclib in HR+/HER2- Metastatic Breast Cancer von Guerrero-Zotano, Ángel, Belli, Stefania, Zielinski, Christoph, Gil-Gil, Miguel, Fernandez-Serra, Antonio, Ruiz-Borrego, Manuel, Ciruelos Gil, Eva Maria, Pascual, Javier, Muñoz-Mateu, Montserrat, Bermejo, Begoña, Margeli Vila, Mireia, Antón, Antonio, Murillo, Laura, Nissenbaum, Bella, Liu, Yuan, Herranz, Jesús, Fernández-García, Daniel, Caballero, Rosalía, López-Guerrero, José Antonio, Bianco, Roberto, Formisano, Luigi, Turner, Nicholas, Martín, Miguel

Volltext

Correlation between trophoblast cell-surface antigen-2 (Trop-2) expression and pathological complete response in patients with HER2-positive early breast cancer treated with neoadj... von Gion, María, García-Mosquera, Juan José, Pérez-García, José Manuel, Peg, Vicente, Ruiz-Borrego, Manuel, Stradella, Agostina, Bermejo, Begoña, Guerrero, José Antonio, López-Montero, Laura, Mancino, Mario, Rodríguez-Morató, José, Antonarelli, Gabriele, Sampayo-Cordero, Miguel, Llombart-Cussac, Antonio, Cortés, Javier

Volltext

Incidence and Severity of SARS-CoV-2 Infection in HIV-Infected Individuals During the First Year of the Pandemic von Rial-Crestelo, David, Bisbal, Otilia, Font, Rebeca, De Lagarde, Maria, Pinto, Adriana, Arce-García, Octavio, Santacreu-Guerrero, Mireia, Bermejo-Plaza, Laura, Rubio, Rafael, Pulido, Federico

Volltext