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Genome-wide association study identifies 19p13.3 ( UNC13A ) and 9p21.2 as susceptibility loci for sporadic amyotrophic lateral sclerosis
von
Giegling, Ina
,
Lemmens, Robin
,
Kiemeney, Lambertus A
,
Ophoff, Roel A
,
Zwarts, Machiel J
,
Hofman, Albert
,
Hendrich, Corinna
,
Landers, John E
,
Saris, Christiaan G J
,
Veldink, Jan H
,
Melki, Judith
,
Fumoto, Katsumi
,
Andersen, Peter M
,
Birve, Anna
,
Schreiber, Stefan
,
de Visser, Marianne
,
Hardiman, Orla
,
Uitterlinden, Andre G
,
Nöthen, Markus M
,
Meininger, Vincent
,
Waibel, Stefan
,
Cichon, Sven
,
Leigh, P Nigel
,
Wichmann, H-Erich
,
Ludolph, Albert C
,
van Es, Michael A
,
Vermeulen, Sita H H M
,
Robberecht, Wim
,
Meyer, Thomas
,
Schelhaas, Helenius J
,
van Vught, Paul W J
,
Groen, Ewout J N
,
Rivadeneira, Fernando
,
Purcell, Shaun
,
Cronin, Simon
,
Estrada, Karol
,
van den Berg, Leonard H
,
Glass, Jonathan D
,
Huisman, Mark H B
,
Slowik, Agnieszka
,
Wokke, John H J
,
Pasterkamp, R Jeroen
,
Brown, Robert H
,
Shaw, Christopher E
,
van der Kooi, Anneke J
,
Tomik, Barbara
,
van Doormaal, Perry T C
,
Rujescu, Dan
,
McLaughlin, Russell L
,
Dahlberg, Caroline
,
Al-Chalabi, Ammar
,
Blauw, Hylke M
,
Strengman, Eric
,
Muglia, Pierandrea
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Nature genetics
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2
Angiogenin variants in Parkinson disease and amyotrophic lateral sclerosis
von
van Es, Michael A.
,
Schelhaas, Helenius J.
,
van Vught, Paul W. J.
,
Ticozzi, Nicola
,
Andersen, Peter M.
,
Groen, Ewout J. N.
,
Schulte, Claudia
,
Blauw, Hylke M.
,
Koppers, Max
,
Diekstra, Frank P.
,
Fumoto, Katsumi
,
LeClerc, Ashley Lyn
,
Keagle, Pamela
,
Bloem, Bastiaan R.
,
Scheffer, Hans
,
van Nuenen, Bart F. L.
,
van Blitterswijk, Marka
,
van Rheenen, Wouter
,
Wills, Anne-Marie
,
Lowe, Patrick P.
,
Hu, Guo-fu
,
Yu, Wenhao
,
Kishikawa, Hiroko
,
Wu, David
,
Folkerth, Rebecca D.
,
Mariani, Claudio
,
Goldwurm, Stefano
,
Pezzoli, Gianni
,
Van Damme, Philip
,
Lemmens, Robin
,
Dahlberg, Caroline
,
Birve, Anna
,
Fernández-Santiago, Rubén
,
Waibel, Stefan
,
Klein, Christine
,
Weber, Markus
,
van der Kooi, Anneke J.
,
de Visser, Marianne
,
Verbaan, Dagmar
,
van Hilten, Jacobus J.
,
Heutink, Peter
,
Hennekam, Eric A. M.
,
Cuppen, Edwin
,
Berg, Daniela
,
Brown Jr, Robert H.
,
Silani, Vincenzo
,
Gasser, Thomas
,
Ludolph, Albert C.
,
Robberecht, Wim
,
Ophoff, Roel A.
,
Veldink, Jan H.
,
Pasterkamp, R. Jeroen
,
de Bakker, Paul I. W.
,
Landers, John E.
,
van de Warrenburg, Bart P.
,
van den Berg, Leonard H.
Veröffentlicht in
Annals of neurology
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3
UBA1/GARS-dependent pathways drive sensory-motor connectivity defects in spinal muscular atrophy
von
Shorrock, H
,
van der Hoorn, D
,
Boyd, P
,
Hurtado, M
,
Lamont, D
,
Wirth, B
,
Sleigh, JN
,
Schiavo, G
,
Wishart, T
,
Groen, EJN
,
Gillingwater, TH
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4
Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology
von
Bakker, MK
,
Westra, H-J
,
Deelen, P
,
Dolzhenko, E
,
Gawor, K
,
Tazelaar, GHP
,
Doherty, M
,
Al Khleifat, A
,
Shatunov, A
,
Smith, BN
,
Shaw, PJ
,
Sendtner, M
,
Fogh, I
,
Lauria, G
,
Sproviero, D
,
D’Alfonso, S
,
Sorarù, G
,
Siciliano, G
,
Padovani, A
,
Moglia, C
,
Brunetti, M
,
Lerner, Y
,
Zabari, M
,
Gotkine, M
,
Millecamps, S
,
Meininger, V
,
Rojas-García, R
,
Dion, PA
,
Ross, JP
,
Durr, A
,
Payan, CAM
,
Wood, NW
,
Franke, A
,
Ripke, S
,
Whiteman, DC
,
Gerardi, F
,
Cotelli, MS
,
Rinaldi, F
,
Guaita, MC
,
Ceroni, M
,
Ferrarese, C
,
Delodovici, ML
,
Vasta, R
,
Bombaci, A
,
Casale, F
,
Fuda, G
,
Salamone, P
,
Iazzolino, B
,
Peotta, L
,
Palumbo, F
,
Gallone, S
,
Sbaiz, L
,
Mauro, A
,
De Marchi, F
,
Gionco, M
,
Pignatta, P
,
De Mattei, M
,
Papurello, DM
,
Gusmaroli, G
,
Comi, C
,
Ruiz, L
,
Di Vito, N
,
Meineri, P
,
Ghiglione, P
,
Dotta, M
,
Di Sapio, A
,
Tiloca, C
,
Gagliardi, S
,
Ferlini, A
,
Mundi, C
,
Zarrelli, M
,
Cauchi, RJ
,
Wiedau-Pazos, M
,
Lomen-Hoerth, C
,
van Deerlin, VM
,
Jörk, A
,
Graff, C
,
Fominykh, V
,
Ataulina, A
,
Koritnik, B
,
Zidar, J
,
Glavač, D
,
Drory, V
,
McCombe, PA
,
Ngo, ST
,
Pamphlett, R
,
Williams, KL
,
Wallace, L
,
Brown, RH
,
Andersen, PM
,
van Es, MA
,
Fan, D
,
Garton, FC
,
Davey Smith, G
,
Mill, J
,
Hardiman, O
,
Wray, NR
,
Franke, L
,
van den Berg, LH
,
Veldink, JH
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5
Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology
von
van der Spek, RAA
,
Bakker, MK
,
de Klein, N
,
Westra, H-J
,
Deelen, P
,
Dolzhenko, E
,
Gawor, K
,
Westeneng, H-J
,
Tazelaar, GHP
,
van Eijk, KR
,
Kooyman, M
,
Doherty, M
,
Al Khleifat, A
,
Shatunov, A
,
Ticozzi, N
,
Cooper-Knock, J
,
Smith, BN
,
Shaw, PJ
,
Hardy, J
,
Sendtner, M
,
van der Kooi, AJ
,
Fogh, I
,
Lauria, G
,
Sproviero, D
,
Sorarù, G
,
Siciliano, G
,
Padovani, A
,
Moglia, C
,
Brunetti, M
,
Grassano, M
,
Logroscino, G
,
Nefussy, B
,
Nordin, A
,
Lerner, Y
,
Zabari, M
,
Gotkine, M
,
Millecamps, S
,
Meininger, V
,
Mora Pardina, JS
,
Assialioui, A
,
Rojas-García, R
,
Dion, PA
,
Ross, JP
,
Freischmidt, A
,
Bensimon, G
,
Durr, A
,
Payan, CAM
,
Wood, NW
,
Tittmann, L
,
Lieb, W
,
Franke, A
,
Ripke, S
,
Whiteman, DC
,
Hofman, A
,
PARALS Consortium
,
SLAP Consortium
,
Traynor, BJ
,
Singleton, AB
,
Mitne Neto, M
,
Cauchi, RJ
,
Ophoff, RA
,
Wiedau-Pazos, M
,
Grosskreutz, J
,
Roediger, A
,
Gaur, N
,
Jörk, A
,
Witte, OW
,
Steinbach, R
,
Ataulina, A
,
Rogelj, B
,
Zidar, J
,
Glavač, D
,
Stević, Z
,
Drory, V
,
Povedano, M
,
Henderson, RD
,
Mathers, S
,
McCombe, PA
,
Pamphlett, R
,
Mather, KA
,
Henders, AK
,
Wallace, L
,
de Carvalho, M
,
Petri, S
,
Breen, G
,
Glass, JD
,
Shaw, CE
,
Andersen, PM
,
Groen, EJN
,
Pasterkamp, RJ
,
Fan, D
,
Garton, FC
,
McRae, AF
,
Davey Smith, G
,
Eberle, MA
,
Hardiman, O
,
Kenna, KP
,
Wray, NR
,
Runz, H
,
Veldink, JH
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6
In Vivo Translatome Profiling in Spinal Muscular Atrophy Reveals a Role for SMN Protein in Ribosome Biology
von
Bernabò, P
,
Tebaldi, T
,
Groen, EJN
,
Lane, FM
,
Perenthaler, E
,
Mattedi, F
,
Newbery, HJ
,
Zhou, H
,
Zuccotti, P
,
Potrich, V
,
Shorrock, HK
,
Muntoni, F
,
Quattrone, A
,
Gillingwater, TH
,
Viero, G
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7
Bioenergetic status modulates motor neuron vulnerability and pathogenesis in a zebrafish model of spinal muscular atrophy
von
Boyd, PJ
,
Tu, W-Y
,
Shorrock, HK
,
Groen, EJN
,
Carter, RN
,
Powis, RA
,
Thomson, SR
,
Thomson, D
,
Graham, LC
,
Motyl, AAL
,
Wishart, TM
,
Highley, JR
,
Morton, NM
,
Becker, T
,
Becker, CG
,
Heath, PR
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