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ClinGen’s RASopathy Expert Panel consensus methods for variant interpretation
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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Ribosome Levels Selectively Regulate Translation and Lineage Commitment in Human Hematopoiesis
Veröffentlicht in Cell
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Mutations in FAM50A suggest that Armfield XLID syndrome is a spliceosomopathy
Veröffentlicht in Nature communications
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Expanding the neurodevelopmental phenotype of PURA syndrome
Veröffentlicht in American journal of medical genetics. Part A
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