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CO2-sensitive tRNA modification associated with human mitochondrial disease
Veröffentlicht in Nature communications
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ECHS1 Mutations Cause Combined Respiratory Chain Deficiency Resulting in Leigh Syndrome
Veröffentlicht in Human mutation
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COX6A2 variants cause a muscle‐specific cytochrome c oxidase deficiency
Veröffentlicht in Annals of neurology
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Myoclonic Epilepsy with Ragged-red Fibers with Intranuclear Inclusions
Veröffentlicht in Internal Medicine
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