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Approaches for diagnosis and treatment in neurotransmitter disorders of childhood
Veröffentlicht in Metabolic brain disease
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Clinical features of pediatric renal glucosuria cases due to SLC5A2 gene variants
Veröffentlicht in Pediatric investigation
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Clinical exome sequencing findings in 1589 patients
Veröffentlicht in American journal of medical genetics. Part A
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Clinical significance of hypouricemia in children and adolescents
Veröffentlicht in Pediatric nephrology (Berlin, West)
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First Infertile Case with CSTF2T Gene Mutation
Veröffentlicht in Molecular syndromology
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First Infertile Case with CSTF2TGene Mutation
Veröffentlicht in Molecular syndromology
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NOTCH3 variants in patients with suspected CADASIL
Veröffentlicht in Annals of the Indian Academy of Neurology
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