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High selective pressure for Notch1 mutations that induce Myc in T-cell acute lymphoblastic leukemia
Veröffentlicht in Blood
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De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy
Veröffentlicht in Nature genetics
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De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy
Veröffentlicht in Nature genetics
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CHD2 myoclonic encephalopathy is frequently associated with self-induced seizures
Veröffentlicht in Neurology
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Pitfalls in genetic testing: the story of missed SCN1A mutations
Veröffentlicht in Molecular genetics & genomic medicine
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