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Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5
von
McMillin, Margaret J.
,
Beck, Anita E.
,
Chong, Jessica X.
,
Shively, Kathryn M.
,
Buckingham, Kati J.
,
Gildersleeve, Heidi I.S.
,
Aracena, Mariana I.
,
Aylsworth, Arthur S.
,
Bitoun, Pierre
,
Carey, John C.
,
Clericuzio, Carol L.
,
Crow, Yanick J.
,
Curry, Cynthia J.
,
Devriendt, Koenraad
,
Everman, David B.
,
Fryer, Alan
,
Gibson, Kate
,
Giovannucci Uzielli, Maria Luisa
,
Graham, John M.
,
Hall, Judith G.
,
Hecht, Jacqueline T.
,
Heidenreich, Randall A.
,
Hurst, Jane A.
,
Irani, Sarosh
,
Krapels, Ingrid P.C.
,
Leroy, Jules G.
,
Mowat, David
,
Plant, Gordon T.
,
Robertson, Stephen P.
,
Schorry, Elizabeth K.
,
Scott, Richard H.
,
Seaver, Laurie H.
,
Sherr, Elliott
,
Splitt, Miranda
,
Stewart, Helen
,
Stumpel, Constance
,
Temel, Sehime G.
,
Weaver, David D.
,
Whiteford, Margo
,
Williams, Marc S.
,
Tabor, Holly K.
,
Smith, Joshua D.
,
Shendure, Jay
,
Nickerson, Deborah A.
,
Bamshad, Michael J.
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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Gespeichert in:
2
Genotype-phenotype relationships in Freeman-Sheldon syndrome
von
Beck, Anita E.
,
McMillin, Margaret J.
,
Gildersleeve, Heidi I. S.
,
Shively, Kathryn M. B.
,
Tang, Andy
,
Bamshad, Michael J.
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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3
Spectrum of mutations that cause distal arthrogryposis types 1 and 2B
von
Beck, Anita E.
,
McMillin, Margaret J.
,
Gildersleeve, Heidi I.S.
,
Kezele, Phillip R.
,
Shively, Kathryn M.
,
Carey, John C.
,
Regnier, Michael
,
Bamshad, Michael J.
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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4
HyCCAPP as a tool to characterize promoter DNA-protein interactions in Saccharomyces cerevisiae
von
Guillen-Ahlers, Hector
,
Rao, Prahlad K.
,
Levenstein, Mark E.
,
Kennedy-Darling, Julia
,
Perumalla, Danu S.
,
Jadhav, Avinash Y.L.
,
Glenn, Jeremy P.
,
Ludwig-Kubinski, Amy
,
Drigalenko, Eugene
,
Montoya, Maria J.
,
Göring, Harald H.
,
Anderson, Corianna D.
,
Scalf, Mark
,
Gildersleeve, Heidi I.S.
,
Cole, Regina
,
Greene, Alexandra M.
,
Oduro, Akua K.
,
Lazarova, Katarina
,
Cesnik, Anthony J.
,
Barfknecht, Jared
,
Cirillo, Lisa A.
,
Gasch, Audrey P.
,
Shortreed, Michael R.
,
Smith, Lloyd M.
,
Olivier, Michael
Veröffentlicht in
Genomics (San Diego, Calif.)
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5
Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5
von
McMillin, Margaret J
,
Beck, Anita E
,
Chong, Jessica X
,
Shively, Kathryn M
,
Buckingham, Kati J
,
Gildersleeve, Heidi I.S
,
Aracena, Mariana I
,
Aylsworth, Arthur S
,
Bitoun, Pierre
,
Carey, John C
,
Clericuzio, Carol L
,
Crow, Yanick J
,
Curry, Cynthia J
,
Devriendt, Koenraad
,
Everman, David B
,
Fryer, Alan
,
Gibson, Kate
,
Giovannucci Uzielli, Maria Luisa
,
Graham, John M
,
Hall, Judith G
,
Hecht, Jacqueline T
,
Heidenreich, Randall A
,
Hurst, Jane A
,
Irani, Sarosh
,
Krapels, Ingrid P.C
,
Leroy, Jules G
,
Mowat, David
,
Plant, Gordon T
,
Robertson, Stephen P
,
Schorry, Elizabeth K
,
Scott, Richard H
,
Seaver, Laurie H
,
Sherr, Elliott
,
Splitt, Miranda
,
Stewart, Helen
,
Stumpel, Constance
,
Temel, Sehime G
,
Weaver, David D
,
Whiteford, Margo
,
Williams, Marc S
,
Tabor, Holly K
,
Smith, Joshua D
,
Shendure, Jay
,
Nickerson, Deborah A
,
University of Washington Center for Mendelian Genomics
,
Bamshad, Michael J
Veröffentlicht in
American Journal of Human Genetics
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