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A 2.8-Mb Clone Contig of the Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) Region at 11q13
von
Guru, Siradanahalli C.
,
Olufemi, Shodimu-Emmanuel
,
Manickam, Pachiappan
,
Cummings, Christiano
,
Gieser, Linn M.
,
Pike, Brian L.
,
Bittner, Michael L.
,
Jiang, Yuan
,
Chinault, A.Craig
,
Nowak, Norma J.
,
Brzozowska, Anna
,
Crabtree, Judy S.
,
Wang, Yingping
,
Roe, Bruce A.
,
Weisemann, Jane M.
,
Boguski, Mark S.
,
Agarwal, Sunita K.
,
Burns, A.Lee
,
Spiegel, Allen M.
,
Marx, Stephen J.
,
Flejter, Wendy L.
,
de Jong, Pieter J.
,
Collins, Francis S.
,
Chandrasekharappa, Settara C.
Veröffentlicht in
Genomics (San Diego, Calif.)
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Mutations in a BTB-Kelch Protein, KLHL7, Cause Autosomal-Dominant Retinitis Pigmentosa
von
Friedman, J
,
Ray, JW
,
Waseem, N
,
Johnson, K
,
Brooks, MJ
,
Hugosson, T
,
Breuer, D
,
Branham, KE
,
Krauth, DS
,
Browne, SJ
,
Ponjavic, V
,
Granse, L
,
Khanna, R
,
Trager, EH
,
Gieser, LM
,
Hughbanks-Wheaton, D
,
Cojocaru, RI
,
Ghiasvand, NM
,
Chakarova, C
,
Abrahamson, M
,
Goring, HHH
,
Webster, AR
,
Birch, DG
,
Abecasis, GR
,
Fann, Y
,
Bhattacharya, SS
,
Daiger, SP
,
Heckenlively, JR
,
Andreasson, S
,
Swaroop, A
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Tagungsbericht
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3
Heterozygous Triplication of Upstream Regulatory Sequences Leads to Dysregulation of Matrix Metalloproteinase 19 in Patients with Cavitary Optic Disc Anomaly
von
Hazlewood, Ralph J.
,
Roos, Benjamin R.
,
Solivan-Timpe, Frances
,
Honkanen, Robert A.
,
Jampol, Lee M.
,
Gieser, Stephen C.
,
Meyer, Kacie J.
,
Mullins, Robert F.
,
Kuehn, Markus H.
,
Scheetz, Todd E.
,
Kwon, Young H.
,
Alward, Wallace L.M.
,
Stone, Edwin M.
,
Fingert, John H.
Veröffentlicht in
Human mutation
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Wiley Online Library Open Access
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Ucl Discovery
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Proquest Central
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