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Genetics of syndromic ocular coloboma: CHARGE and COACH syndromes
Veröffentlicht in Experimental eye research
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COMMAD: a novel syndrome caused by biallelic mutation of the MITF gene
Veröffentlicht in Journal of AAPOS
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Longitudinal adaptive optics fluorescence microscopy reveals cellular mosaicism in patients
Veröffentlicht in JCI insight
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