Functional analysis of new variants at the low‐density lipoprotein receptor associated with familial hypercholesterolemia von Rodríguez‐Jiménez, Carmen, Pernía, Olga, Mostaza, Jose, Rodríguez‐Antolín, Carlos, Dios García‐Díaz, Juan, Alonso‐Cerezo, Concepción, García‐Polo, Iluminada, Blanco, Agustín, Lahoz, Carlos, Arrieta, Francisco, Beltrán, Luis, Díaz de Bustamante, Aránzazu, Garzón‐Lorenzo, Lucía, Álvarez‐Sala, Luis Antonio, Asenjo, Ángel, Ibáñez de Cáceres, Inmaculada, Rodríguez‐Nóvoa, Sonia

Volltext

Tumor‐induced osteomalacia in an adolescent with an undifferentiated embryonal sarcoma of the liver von Olivas‐Mazón, Raquel, Martín‐Cazaña, María, Pérez‐Mohand, Patricia, Garzón‐Lorenzo, Lucía, Espino‐Hernández, Mar, Baro‐Fernández, María, Pérez‐Alonso, Vanesa

Volltext

A rare male patient with Fontaine progeroid syndrome caused by p.R217H de novo mutation in SLC25A24 von Rodríguez‐García, María Elena, Cotrina‐Vinagre, Francisco Javier, Cruz‐Rojo, Jaime, Garzón‐Lorenzo, Lucía, Carnicero‐Rodríguez, Patricia, Pozo, Jaime Sánchez‐Del, Martínez‐Azorín, Francisco

Volltext

Escritura Académica ¿Un factor de exclusión en los procesos de formación posgradual? von Osorio, Martha Lucía Garzón, Marín, Tatiana Salazar, Gómez, Martha Cecilia Arbeláez

Volltext

Clinical and Molecular Description of 16 Families With Heterozygous IHH Variants von Sentchordi-Montané, Lucía, Benito-Sanz, Sara, Aza-Carmona, Miriam, Pereda, Arrate, Parrón-Pajares, Manuel, de la Torre, Carolina, Vasques, Gabriela A, Funari, Mariana F A, Travessa, André M, Dias, Patrícia, Suarez-Ortega, Larisa, González-Buitrago, Jesús, Portillo-Najera, Nancy Elizabeth, Llano-Rivas, Isabel, Martín-Frías, María, Ramírez-Fernández, Joaquín, Sánchez Del Pozo, Jaime, Garzón-Lorenzo, Lucía, Martos-Moreno, Gabriel A, Alfaro-Iznaola, Cristina, Mulero-Collantes, Inés, Ruiz-Ocaña, Pablo, Casano-Sancho, Paula, Portela, Ana, Ruiz-Pérez, Lorea, Del Pozo, Angela, Vallespín, Elena, Solís, Mario, Lerario, Antônio M, González-Casado, Isabel, Ros-Pérez, Purificación, Pérez de Nanclares, Guiomar, Jorge, Alexander A L, Heath, Karen E

Volltext

Effectiveness, safety and costs of the FreeStyle Libre glucose monitoring system for children and adolescents with type 1 diabetes in Spain: a prospective, uncontrolled, pre-post s... von González-Pacheco, Himar, Rivero-Santana, Amado, Ramallo-Fariña, Yolanda, Valcárcel-Nazco, Cristina, Álvarez-Pérez, Yolanda, García-Pérez, Lidia, García-Bello, Miguel Angel, Perestelo-Pérez, Lilisbeth, Serrano-Aguilar, Pedro, Vergaz, Amparo González, Prado Carro, Ana María, Ortego, Anunciación Beisti, Martorell, Ariadna Campos, Carcavilla Urqui, Atilano José, Del Castillo Villaescusa, Cristina Amparo, Poch, Estela Gil, Arroyo Diez, Francisco Javier, Gómez, Gemma Novoa, Casado, Isabel González, Ibáñez, Juncal Martínez, Piqueras, Laura Cuadrado, Iglesias, Leticia Reis, Lorenzo, Lucia Garzón, Fresno, Luis Salamanca, Martínez Brocca, María Asunción, Rodríguez Blanco, María Aurea, Mar Martínez López, María Del, Ferreiro Rodríguez, María Jesús, del Campo, María Ruiz, Martín, Nerea Itza, Navas, Patricia García, García, Rebeca García

Volltext

First female with Allan-Herndon-Dudley syndrome and partial deletion of X-inactivation center von Quesada-Espinosa, Juan F., Garzón-Lorenzo, Lucía, Lezana-Rosales, José M., Gómez-Rodríguez, María J., Sánchez-Calvin, María T., Palma-Milla, Carmen, Gómez-Manjón, Irene, Hidalgo-Mayoral, Irene, Pérez de la Fuente, Rubén, Arteche-López, Ana, Álvarez-Mora, María I., Camacho-Salas, Ana, Cruz-Rojo, Jaime, Lázaro-Rodríguez, Irene, Morales-Conejo, Montserrat, Nuñez-Enamorado, Noemí, Bustamante-Aragones, Ana, Simón de las Heras, Rogelio, Gomez-Cano, María A., Ramos-Gómez, Patricia, Sierra-Tomillo, Ollalla, Juárez-Rufián, Alexandra, Gallego-Merlo, Jesús, Rausell-Sánchez, Laura, Moreno-García, Marta, Sánchez del Pozo, Jaime

Volltext

La entonación de los enunciados declarativos de foco amplio en el habla limeña von Garzón Acuña, Olga Lucía, Velásquez Upegui, Eva Patricia

Volltext

Más allá de la recaída en el paciente con esquizofrenia von Garzón Z., Martha Lucía

Volltext

Transferir tecnología vs. Transferir conocimientos en la arquitectura y construcción con tierra von Garzón, Lucía Esperanza

Volltext

Efecto del déficit hídrico en el crecimiento y desarrollo de frutos de naranja Valencia en el piedemonte del Meta, Colombia von Garzón Correa, Diana Lucía, Vélez-Sánchez, Javier Enrique, Orduz Rodríguez, Javier Orlando

Volltext

Tras la sombra de las historias: producción de cuentos fantásticos von Mariluz Posada Pérez, Martha Lucía Garzón Osorio

Volltext

Aplicación de la guadua para la construcción de cubiertas con tierra, basadas en el “domocaña” von Ángel Ospina, Clara, Garzón, Lucía

Volltext

Transferir tecnología vs. Transferir conocimientos en la arquitectura y construcción con tierra von Garzón, Lucía Esperanza

Volltext

TAZ/WWTR1 Mediates the Pulmonary Effects of NKX2-1 Mutations in Brain-Lung-Thyroid Syndrome von Moya, Christian M, Zaballos, Miguel A, Garzón, Lucía, Luna, Carmen, Simón, Rogelio, Yaffe, Michael B, Gallego, Elena, Santisteban, Pilar, Moreno, José C

Volltext

Aplicación de la guadua para la construcción de cubiertas con tierra, basadas en el “domocaña” von Garzón, Lucía, Ángel Ospina, Clara

Volltext

Variabilidad en la práctica de la psicología clínica ambulatoria en el servicio madrileño de salud: Variabilidad en la práctica de la Psicología Clínica ambulatoria von Cuellar Flores, Isabel, Fernández Garzón, Lucía, Ferreira González, Mercedes, Félix-Alcántara, Miriam, De la Vega Rodríguez, Irene, Manzano Olivares, Beatriz, Palacios Albarsanz, M. Luz, Maldonado Belmonte, M. Jesús, Jiménez Bruña, Miriam

Volltext

The p.R56 mutation in PTHLH causes variable brachydactyly type E von Pereda, Arrate, Garzon‐Lorenzo, Lucia, Garin, Intza, Cruz‐Rojo, Jaime, Sanchez del Pozo, Jaime, Perez de Nanclares, Guiomar

Volltext

Indicadores asistenciales y estándares de calidad asistencial para la psicología clínica en los centros de salud mental del Sistema Madrileño de Salud evaluados por sus profesional... von Cuéllar Flores, Isabel, Fernández Garzón, Lucía, Félix-Alcántara, Miriam Patricia, Manzano Olivares, Beatriz, De la Vega Rodríguez, Irene, Ferreira González, Mercedes, Palacios Albarsanz, María Luz, Vázquez Rivera, Susana, Maldonado Belmonte, María Jesús

Volltext

Escritura Académica ¿Un factor de exclusión en los procesos de formación posgradual? von Garzón Osorio, Martha Lucía, Salazar Marín, Tatiana, Arbeláez Gómez, Martha Cecilia

Volltext