Molecular characterization of congenital myasthenic syndromes in Spain von Natera-de Benito, D., Töpf, A., Vilchez, J.J., González-Quereda, L., Domínguez-Carral, J., Díaz-Manera, J., Ortez, C., Bestué, M., Gallano, P., Dusl, M., Abicht, A., Müller, J.S., Senderek, J., García-Ribes, A., Muelas, N., Evangelista, T., Azuma, Y., McMacken, G., Paipa Merchan, A., Rodríguez Cruz, P.M., Camacho, A., Jiménez, E., Miranda-Herrero, M.C., Santana-Artiles, A., García-Campos, O., Dominguez-Rubio, R., Olivé, M., Colomer, J., Beeson, D., Lochmüller, H., Nascimento, A.

Volltext

20733. HISTORIA NATURAL DE PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL CON 3 Y 4 COPIAS DEL GEN SMN2. DATOS DEL REGISTRO NACIONAL ESPAÑOL (CUIDAME) von Puig Cruz, L., Aragón Gawinska, K., Fernández García, M., Nacimiento Osorio, A., Paradas, C., Sotoca, J., Povedano, M., Moreno Escribano, A., Henao, M., Gil Polo, C., Rojas García, R., Gómez Caravaca, M., Grimalt, M., Fernández Torron, R., Jericó, I., García Campos, Ó., Toledo Bravo de Laguna, L., Hervás, D., Tizzano, E., Vázquez Costa, J.

Volltext

Delphi consensus on recommendations for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain (RET-AME consensus) von Pitarch Castellano, I., Cabrera-Serrano, M., Calvo Medina, R., Cattinari, M.G., Espinosa García, S., Fernández-Ramos, J.A., García Campos, O., Gómez-Andrés, D., Grimalt Calatayud, M.A., Gutiérrez Martínez, A.J., Ibáñez Albert, E., Kapetanovic García, S., Madruga-Garrido, M., Martínez-Moreno, M., Medina Cantillo, J., Melián Suárez, A.I., Moreno Escribano, A., Munell, F., Nascimento Osorio, A., Pascual-Pascual, S.I., Povedano, M., Santana Casiano, I.M., Vázquez-Costa, J.F.

Volltext

Nueva mutación en el gen STXBP1 en un paciente con síndrome de Ohtahara no lesional von Ortega-Moreno, L, Giráldez, B.G, Verdú, A, García-Campos, O, Sánchez-Martín, G, Serratosa, J.M, Guerrero-López, R

Volltext

Novel mutation in STXBP1 gene in a patient with non-lesional Ohtahara syndrome von Ortega-Moreno, L., Giráldez, B.G., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J.M., Guerrero-López, R.

Volltext

Anomalías cromosómicas subteloméricas en pacientes con retraso mental criptogénico von Verdú Pérez, A, García Murillo, P.L, García Campos, O, López Grondona, F, Arriola Pereda, G, Alcaraz Rousselet, M.A, Vicente Lago, Y, Suela, J

Volltext

201P Natural history of spinal muscular atrophy patients with 3 and 4 copies of SMN2 gene – data from the national Spanish registry (CUIDAME) von Gawinska, K. Aragon, García, M. Fernández, Osorio, A. Nascimiento, Paradas, C., Sotoca, J., Povedano, M., Moreno, A., Henao, M., Gil, C., Rojas, R., Caravaca, M. Gómez, Grimalt, M., Torron, R. Fernández, Jericó, I., Campos, O. García, de Laguna, L. Toledo Bravo, Hervás, D., Tizzano, E., Costa, J. Vázquez

Volltext

Consenso Delphi de las recomendaciones para el tratamiento de los pacientes con atrofia muscular espinal en España (consenso RET-AME) von Pitarch Castellano, I, Cabrera Serrano, Macarena, Espinosa García, S, Fernández Ramos, J.A, García Campos, Ó, Cattinari, M.G, Grimalt Calatayud, M.A, Gutiérrez Martínez, A.J, Ibáñez Albert, E, Kapetanovic García, Solange, Madruga Garrido, Marcos, Martinez Moreno, Margot, Medina Cantillo, J, Melián Suárez, A.I, Moreno Escribano, A, Munell Casadesús, Francina, Nascimento Osorio, A, Pascual Pascual, S.I, Povedano Casiano, M, Santana Casiano, I.M, Vázquez Costa, Juan F, Calvo Medina, R, Gómez Andrés, David

Volltext

Hypophosphataemia complicating the neurological picture of a patient with intracranial haemorrhage von Monsalve-Naharro, J Á, Gerónimo-Pardo, M, Fuster-Lluch, O, Campos-García, J

Volltext

Consenso Delphi de las recomendaciones para el tratamiento de los pacientes con atrofia muscular espinal en España (consenso RET-AME) von Pitarch Castellano, I., Cabrera-Serrano, M., Calvo Medina, R., Cattinari, M.G., Espinosa García, S., Fernández-Ramos, J.A., García Campos, O., Gómez-Andrés, D., Grimalt Calatayud, M.A., Gutiérrez Martínez, A.J., Ibáñez Albert, E., Kapetanovic García, S., Madruga-Garrido, M., Martínez-Moreno, M., Medina Cantillo, J., Melián Suárez, A.I., Moreno Escribano, A., Munell, F., Nascimento Osorio, A., Pascual-Pascual, S.I., Povedano, M., Santana Casiano, I.M., Vázquez-Costa, J.F.

Volltext

Biochemistry and Molecular Biology of Flaviviruses von Barrows, Nicholas J, Campos, Rafael K, Liao, Kuo-Chieh, Prasanth, K. Reddisiva, Soto-Acosta, Ruben, Yeh, Shih-Chia, Schott-Lerner, Geraldine, Pompon, Julien, Sessions, October M, Bradrick, Shelton S, Garcia-Blanco, Mariano A

Volltext

Stream food webs in tropical mountains rely on allochthonous carbon regardless of land use von Ramírez, Alonso, Vázquez, Gabriela, Sosa, Vinicio, García, Pavel, Castillo, Gonzalo, García-Franco, José, Martínez, Ma Luisa, Mehltreter, Klaus, Pineda, Eduardo, Alvarado-Barrientos, M Susana, Escobar, Federico, Valdespino, Carolina, Campos, Adolfo

Volltext

Epicardial cell shape and maturation are regulated by Wt1 via transcriptional control of Bmp4 von Velecela, Víctor, Torres-Cano, Alejo, García-Melero, Ana, Ramiro-Pareta, Marina, Müller-Sánchez, Claudia, Segarra-Mondejar, Marc, Chau, You-Ying, Campos-Bonilla, Begoña, Reina, Manuel, Soriano, Francesc X, Hastie, Nicholas D, Martínez, Fernando O, Martínez-Estrada, Ofelia M

Volltext

Twenty years of ground-based NDACC FTIR spectrometry at Izana Observatory - overview and long-term comparison to other techniques von Garcia, Omaira E., Schneider, Matthias, Sepulveda, Eliezer, Hase, Frank, Blumenstock, Thomas, Cuevas, Emilio, Ramos, Ramon, Gross, Jochen, Barthlott, Sabine, Rohling, Amelie N., Sanroma, Esther, Gonzalez, Yenny, Gomez-Pelaez, Angel J., Navarro-Comas, Monica, Puentedura, Olga, Yela, Margarita, Redondas, Alberto, Carreno, Virgilio, Leon-Luis, Sergio F., Reyes, Enrique, Garcia, Rosa D., Rivas, Pedro P., Romero-Campos, Pedro M., Torres, Carlos, Prats, Natalia, Hernandez, Miguel, Lopez, Cesar

Volltext

Letter to the Editor: Women Doctors' Preferences Toward Neurosurgery Residency in Latin America— A Peruvian Perspective von Castillo-Huerta, Nicole M., Campos-Gamarra, Rocío N., Gamarra Valverde, Norma Nicole, Torres-García, O. Nicole

Volltext

A hybrid cascade control scheme for the VFA and COD regulation in two-stage anaerobic digestion processes von Méndez-Acosta, H.O., Campos-Rodríguez, A., González-Álvarez, V., García-Sandoval, J.P., Snell-Castro, R., Latrille, E.

Volltext

RAS Mutation Decreases Overall Survival After Optimal Cytoreductive Surgery and Hyperthermic Intraperitoneal Chemotherapy of Colorectal Peritoneal Metastasis: A Modification Propos... von Arjona-Sanchez, A., Rodriguez-Ortiz, L., Baratti, D., Schneider, M. A., Gutiérrez-Calvo, A., García-Fadrique, A., Tuynman, J. B., Cascales-Campos, P. A., Martín, V. Concepción, Morales, R., Salti, G. I., Arteaga, X., Pacheco, D., Alonso-Gomez, J., Yalkin, O., Villarejo-Campos, P., Sanchez-Hidalgo, J. M., Casado-Adam, A., Cosano-Alvarez, A., Rufian-Peña, S., Briceño, J.

Volltext

Methyl Donor Micronutrients: A Potential Dietary Epigenetic Target in Systemic Lupus Erythematosus Patients von Pesqueda-Cendejas, Karen, Campos-López, Bertha, Mora-García, Paulina E, Moreno-Ortiz, José M, De la Cruz-Mosso, Ulises

Volltext

Autochthonous Crimean–Congo Hemorrhagic Fever in Spain von Negredo, Anabel, de la Calle-Prieto, Fernando, Palencia-Herrejón, Eduardo, Mora-Rillo, Marta, Astray-Mochales, Jenaro, Sánchez-Seco, María P, Bermejo Lopez, Esther, Menárguez, Javier, Fernández-Cruz, Ana, Sánchez-Artola, Beatriz, Keough-Delgado, Elena, Ramírez de Arellano, Eva, Lasala, Fátima, Milla, Jakob, Fraile, Jose L, Ordobás Gavín, Maria, Martinez de la Gándara, Amalia, López Perez, Lorenzo, Diaz-Diaz, Domingo, López-García, M. Aurora, Delgado-Jimenez, Pilar, Martín-Quirós, Alejandro, Trigo, Elena, Figueira, Juan C, Manzanares, Jesús, Rodriguez-Baena, Elena, Garcia-Comas, Luis, Rodríguez-Fraga, Olaia, García-Arenzana, Nicolás, Fernández-Díaz, Maria V, Cornejo, Victor M, Emmerich, Petra, Schmidt-Chanasit, Jonas, Arribas, Jose R

Volltext

Cognitive impairment and dementia in young onset Parkinson’s disease von Santos-García, Diego, de Deus Fonticoba, Teresa, Cores Bartolomé, Carlos, Feal Painceiras, María J., García Díaz, Iago, Íñiguez Alvarado, María Cristina, Paz, Jose Manuel, Jesús, Silvia, Cosgaya, Marina, García Caldentey, Juan, Caballol, Nuria, Legarda, Ines, Hernández Vara, Jorge, Cabo, Iria, López Manzanares, Lydia, González Aramburu, Isabel, Ávila Rivera, Maria A., Gómez Mayordomo, Víctor, Nogueira, Víctor, Dotor García-Soto, Julio, Borrué, Carmen, Solano Vila, Berta, Álvarez Sauco, María, Vela, Lydia, Escalante, Sonia, Cubo, Esther, Mendoza, Zebenzui, Martínez Castrillo, Juan C., Sánchez Alonso, Pilar, Alonso Losada, Maria G., López Ariztegui, Nuria, Gastón, Itziar, Kulisevsky, Jaime, Seijo, Manuel, Valero, Caridad, Alonso Redondo, Ruben, Buongiorno, Maria Teresa, Ordás, Carlos, Menéndez-González, Manuel, McAfee, Darrian, Martinez-Martin, Pablo, Mir, Pablo

Volltext