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Interstitial deletion of chromosome 2q32‐34 associated with multiple congenital anomalies and a urea cycle defect (CPS I deficiency)
von
Loscalzo, M.L.
,
Galczynski, R.L.
,
Hamosh, A.
,
Summar, M.
,
Chinsky, J.M.
,
Thomas, G.H.
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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Interstitial deletion of chromosome 2q32-34 associated with multiple congenital anomalies and a urea cycle defect (CPS I deficiency)
von
Loscalzo, M.L.
,
Galczynski, R.L.
,
Hamosh, A.
,
Summar, M.
,
Chinsky, J.M.
,
Thomas, G.H.
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Abnormalities, Multiple - Genetics
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Carbamoyl-Phosphate Synthase I Deficiency Disease - Diagnosis
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Carbamoyl-Phosphate Synthase I Deficiency Disease - Genetics
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Chromosome Deletion
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Chromosomes, Human, Pair 2 - Genetics
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Quelle
Wiley-Blackwell Journals
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Journals@Ovid Complete
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Medline
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