The modifier effect of the BDNF gene in the phenotype of the WAGRO syndrome von Rodríguez-López, Raquel, Pérez, José M. Carbonell, Balsera, Aránzazu Margallo, Rodríguez, Guillermo Gervasini, Moreno, Trinidad Herrera, García de Cáceres, Mayte, Serrano, Marta González-Carpio, Freijo, Felipe Casanueva, Ruiz, Juan Ramón González, Angueira, Francisco Barros, Pérez, Pilar Méndez, Estévez, Manuela Núñez, Gómez, Enrique Galán

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Distinct mechanism of formation of the 48, XXYY karyotype von Balsera, Aránzazu Margallo, Estévez, Manuela Núñez, Beltrán, Emilia Balboa, Sánchez-Giralt, Plácida, García, Luz González, Moreno, Trinidad Herrera, García de Cáceres, Mayte, Carbonell Pérez, José M, Gómez, Enrique Galán, Rodríguez-López, Raquel

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A New Overgrowth Syndrome is due to Mutations in RNF125 von Tenorio, Jair, Mansilla, Alicia, Valencia, María, Martínez-Glez, Víctor, Romanelli, Valeria, Arias, Pedro, Castrejón, Nerea, Poletta, Fernando, Guillén-Navarro, Encarna, Gordo, Gema, Mansilla, Elena, García-Santiago, Fé, González-Casado, Isabel, Vallespín, Elena, Palomares, María, Mori, María A., Santos-Simarro, Fernando, García-Miñaur, Sixto, Fernández, Luis, Mena, Rocío, Benito-Sanz, Sara, del Pozo, Ángela, Silla, Juan Carlos, Ibañez, Kristina, López-Granados, Eduardo, Martín-Trujillo, Alex, Montaner, David, Heath, Karen E., Campos-Barros, Ángel, Dopazo, Joaquín, Nevado, Julián, Monk, David, Ruiz-Pérez, Víctor L., Lapunzina, Pablo

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A diagnostic conundrum: Two siblings with features overlapping the Kabuki and Malpuech syndromes. A new MCA syndrome? von Galán‐Gómez, Enrique, Carbonell‐Pérez, José M., Cardesa‐García, Juan J., Val‐Sánchez de León, José M., Campo‐Sampedro, Francisco M., Martínez‐Frías, María Luisa, Frías, Jaime L.

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Complicaciones asociadas a niñas con síndrome de Turner von Bejarano Ramírez, Natalia, Redondo Calvo, Francisco Javier, Galán Gómez, Enrique

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Complications related to Turner syndrome von Bejarano Ramírez, Natalia, Redondo Calvo, Francisco Javier, Galán Gómez, Enrique

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Consenso de expertos para el manejo de pacientes con acondroplasia en tratamiento con vosoritida von Barreda-Bonis, Ana-Coral, de Bergua Domingo, Josep Maria, Galán-Gómez, Enrique, Guillén-Navarro, Encarna, Leiva-Gea, Isabel, Riaño-Galán, Isolina

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Waardenburg syndrome type 4: Report of two new cases caused by SOX10 mutations in Spain von Fernández, Raquel M., Núñez-Ramos, Raquel, Enguix-Riego, Mª Valle, Román-Rodríguez, Francisco José, Galán-Gómez, Enrique, Blesa-Sánchez, Emilio, Antiñolo, Guillermo, Núñez-Núñez, Ramón, Borrego, Salud

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A Scoring System to Predict the Severity of Hirschsprung Disease at Diagnosis and its Correlation with Molecular Genetics von Núñez-Ramos, Raquel, Fernández, Raquel M, González-Velasco, Miguel, Ruiz-Contreras, Jesús, Galán-Gómez, Enrique, Núñez-Núñez, Ramón, Borrego, Salud

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Early clinical and radiological improvement in a young boy with metaphyseal anadysplasia type 2 von Bonilla-Fornés, Samuel, Galán-Ledesma, Lourdes, Pérez, Pilar Méndez, Modamio-Høybjør, Silvia, Carbonell-Pérez, José María, Parrón-Pajares, Manuel, Heath, Karen E., Galán-Gómez, Enrique

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Waardenburg syndrome type 4: Report of two new cases caused by SOX 10 mutations in Spain von Fernández, Raquel M., Núñez‐Ramos, Raquel, Enguix‐Riego, Mª Valle, Román‐Rodríguez, Francisco José, Galán‐Gómez, Enrique, Blesa‐Sánchez, Emilio, Antiñolo, Guillermo, Núñez‐Núñez, Ramón, Borrego, Salud

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Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder): Seven Novel Patients and a Review von Tenorio-Castano, Jair, Morte, Beatriz, Nevado, Julian, Martinez-Glez, Victor, Santos-Simarro, Fernando, Garcia-Minaur, Sixto, Palomares-Bralo, Maria, Pacio-Miguez, Marta, Gomez, Beatriz, Arias, Pedro, Alcochea, Alba, Carrion, Juan, Arias, Patricia, Almoguera, Berta, Lopez-Grondona, Fermina, Lorda-Sanchez, Isabel, Galan-Gomez, Enrique, Valenzuela, Irene, Mendez Perez, Maria Pilar, Cusco, Ivon, Barros, Francisco, Pie, Juan, Ramos, Sergio, Ramos, Feliciano J., Kuechler, Alma, Tizzano, Eduardo, Ayuso, Carmen, Kaiser, Frank J., Perez-Jurado, Luis A., Carracedo, Angel, Lapunzina, Pablo

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A Scoring System to Predict the Severity of Hirschsprung Disease at Diagnosis and Its Correlation With Molecular Genetics von Núñez-Ramos, Raquel, Fernández, Raquel M, González-Velasco, Miguel, Ruiz-Contreras, Jesús, Galán-Gómez, Enrique, Núñez-Núñez, Ramón, Borrego, Salud

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Unrelated chromosomal anomalies found in patients with suspected 22q11.2 deletion von Fernández, Luis, Lapunzina, Pablo, López Pajares, Isidora, Palomares, María, Martínez, Isabel, Fernández, Blanca, Quero, José, García-Guereta, Luis, García-Alix, Alfredo, Burgueros, Margarita, Galán-Gómez, Enrique, Carbonell-Pérez, José María, Pérez-Granero, Ángeles, Torres-Juan, Laura, Heine-Suñer, Damià, Rosell, Jordi, Delicado, Alicia

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Clinical manifestations in female carriers of mucopolysaccharidosis type II: a Spanish cross-sectional study von Guillén-Navarro, Encarna, Domingo-Jiménez, María Rosario, Alcalde-Martín, Carlos, Cancho-Candela, Ramón, Couce, María Luz, Galán-Gómez, Enrique, Alonso-Luengo, Olga

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Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder) : Seven Novel Patients and a Review von Tenorio, Jair, Morte, Beatriz, Nevado, Julián, Martinez-Glez, Víctor, Santos-Simarro, Fernando, García-Miñaúr, Sixto, Palomares-Bralo, María, Pacio-Míguez, Marta, Gómez, Beatriz, Arias, Pedro, Alcochea, Alba, Carrión, Juan, Arias, Patricia, Almoguera, Berta, López-Grondona, Fermina, Lorda-Sanchez, Isabel, Galán-Gómez, Enrique, Valenzuela, Irene, Méndez Perez, María Pilar, Cusco, Ivon, Barros, Francisco, Pié, Juan, Ramos, Sergio, Ramos, Feliciano J, Kuechler, Alma, Tizzano, Eduardo F, Ayuso, Carmen, Kaiser, Frank J, Pérez-Jurado, Luis Alberto, Carracedo, Ángel, Lapunzina, Pablo, Universitat Autònoma de Barcelona

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Intrauterine growth retardation, duodenal and extrahepatic biliary atresia, hypoplastic pancreas and other intestinal anomalies: Further evidence of the Martínez-Frías syndrome von Galán-Gómez, Enrique, Sánchez, Emilio Blesa, Arias-Castro, Sonia, Cardesa-García, Juan J

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Early response to idursulfase treatment in a 3 year-old boy affected of Hunter syndrome von Galán-Gómez, Enrique, Guerrero-Rico, Ana, Cáceres-Marzal, Cristina, Zambrano-Castaño, Moises, Moreno-Tejero, María-Luisa, Grande-Tejada, Ana-María, Fernández-Hernández, Santiago, Vaquerizo-Madrid, Julián, Cardesa-García, Juan J

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Clitoromegaly in neurofibromatosis von Sutphen, Rebecca, Galán-Goméz, Enrique, Kousseff, Boris G.

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Distinct mechanism of formation of the 48, XXYY karyotype von Balsera, Aránzazu Margallo, Estévez, Manuela Núñez, Beltrán, Emilia Balboa, Sánchez-Giralt, Plácida, García, Luz González, Moreno, Trinidad Herrera, García de Cáceres, Mayte, Carbonell Pérez, José M, Gómez, Enrique Galán, Rodríguez-López, Raquel

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