Sociodemographic risk factors of hantavirus cardiopulmonary syndrome von Vial C, Cecilia, Valdivieso R, Francisca, Cuiza V, Analía, Delgado B, Iris, Ribeiro E, Grazielle, Llop R, Elena, Ferrés G, Marcela, Repetto L, Gabriela M, Riquelme O, Raúl, Rioseco Z, M Luisa, Calvo A, Mario, Mertz, Gregory, Vial C, Pablo A

Volltext

Tendencia de la mortalidad por fibrosis quística en Chile, 1997-2017 von Huerta V., Paula, Cristi P., Joaquín, Neira R., Pedro Pablo, Repetto L., Gabriela, Delgado B., Iris

Volltext

Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística von LAY-SON R, GUILLERMO, VÁSQUEZ D, MARCOS, PUGA Y, ALONSO, MANQUE M, PATRICIO, REPETTO L, GABRIELA

Volltext

Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina von Schonhaut B., Luisa, Britzmann L., Joanna, Zanolli S., Mario, Pavlov N., Jovanka, Hasbun Z., Trinidad, Repetto L., Gabriela

Volltext

Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina: Un desafío diagnóstico von Schonhaut B., Luisa, Britzmann L., Joanna, Zanolli S., Mario, Pavlov N., Jovanka, Hasbun Z., Trinidad, Repetto L., Gabriela

Volltext

Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina: Un desafío diagnóstico von Schonhaut B., Luisa, Britzmann L., Joanna, Zanolli S., Mario, Pavlov N., Jovanka, Hasbun Z., Trinidad, Repetto L., Gabriela

Volltext

Evaluación de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6 en pacientes con sordera congénita identificados mediante screening neonatal von López V, Gabriela, Puga Y, Alonso, Pittaluga P, Enrica, Bustamante M, Loretho, Godoy B, Cristián, Repetto L, M. Gabriela

Volltext

Síndrome de Rett: análisis molecular del gen MECP2 en pacientes chilenas von Aron W., Carolina, Rauch L., Geraldinne, Benavides G., Felipe, Repetto L., M. Gabriela

Volltext

CONSENSO CHILENO PARA LA ATENCIÓN INTEGRAL DE NIÑOS Y ADULTOS CON FIBROSIS QUÍSTICA von Boza C, Maria Lina, Joel Melo T., Salesa Barja Y., Ethel Codner D., Patricio Gomolan G., Rubén Hernández M., Luis Astorga F., Hortensia Barrientos I., Rodrigo Bozzo H., Mauricio Calderón R., Jeanette Cáceres V., Eduardo Chávez C., Ilse Contreras E., María Teresita Henríquez Y., Oscar Fielbaum C., Leticia Jakubson S., Beatriz Jara H., Pablo Jorquera P., Ricardo Kogan A., Viviana Lezana S., Rodolfo Meyer P., Francisco Moraga M., Gustavo Moscoso G., María de los Ángeles Orellana F., Homero Puppo G., Ana Isabella Quintanilla A., Gabriela Repetto L., Lisset Slaibe C., Julio Soto B., Adriana Vega M., Carolina Wong L.

Volltext

Heterogeneidad de la presentación clínica del síndrome de microdeleción del cromosoma 22, región q11 von Muñoz C, Sebastián, Garay G, Francisco, Flores C, Ingrid, Heusser R, Felipe, Talesnik G, Eduardo, Aracena A, Mariana, Mellado S, Cecilia, Méndez R, Cecilia, Arnaiz G, Pilar, Repetto L, Gabriela

Volltext

Mutaciones del gen del receptor 3 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto (FGFR3) en pacientes chilenos con talla baja idiopática, hipocondroplasia y acondroplasia von Mancilla V, Edna E, Poggi M, Helena, Repetto L, Gabriela, García B, Cristian, Foradori C, Arnaldo, Cattani O, Andreina

Volltext

Manifestaciones clínicas y variabilidad inmunológica en nueve pacientes con síndrome de DiGeorge von Aglony I, Marlene, Lizama C, Macarena, Méndez R, Cecilia, Navarrete S, Carmen, Garay G, Francisco, Repetto L, Gabriela, Pérez L, Rebeca, Carrión A, Flavio, Talesnik G, Eduardo

Volltext

Revista "Desafíos del síndrome de Down" von HEUSSER R., FELIPE, REPETTO L., GABRIELA

Volltext

Correlación genotipo-fenotipo de un grupo de pacientes con fibrosis quística von Navarro M, Héctor, Kolbach R, Marianne, Repetto L, Gabriela, Guiraldes C, Ernesto, Harris D, Paul, Foradori C, Arnaldo, Poggi M, Helena, Sánchez, Ignacio

Volltext

Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial von Justiniano D, José Andrés, Guzmán G, María Luisa, Astete A, Carmen Paz, Aravena C, Teresa, Arriaza Z, Marta, Aracena A, Mariana, Repetto L, M. Gabriela

Volltext

Identificación de mutaciones en el gen CFTR en pacientes chilenos con fibrosis quística von Repetto L, Gabriela, Poggi M, Helena, Harris D, Paul, Navarro M, Héctor, Sánchez D, Ignacio, Guiraldes C, Ernesto, Pérez H, M Angélica, Boza R, M Lina, Hunter M, Bessie, Wevar C, M Elena, Mediavilla R, Marisol, Foradori C, Arnaldo

Volltext

Heterogeneidad de la presentación clínica del síndrome de microdeleción del cromosoma 22, región q11 von Muñoz C, Sebastián, Garay G, Francisco, Flores C, Ingrid, Heusser R, Felipe, Talesnik G, Eduardo, Aracena A, Mariana, Mellado S, Cecilia, Méndez R, Cecilia, Arnaiz G, Pilar, Repetto L, Gabriela

Volltext

Una familia con síndrome de Peutz-Jeghers: a therapeutic approach von Ferreiro C., Myriam, Harris D., Paul, Larraín B., Francisco, Duarte G., Ignacio, Repetto L., Gabriela

Volltext

Consenso nacional de fibrosis quística von Sánchez D., Ignacio, Pérez H., M. Angélica, Boza C., M. Lina, Lezana S., Viviana, Vila I., M Alejandra, Repetto L., Gabriela, Hodgson B., M. Isabel, Ríos M., Gloria

Volltext

Una familia con síndrome de Peutz-Jeghers: a therapeutic approach von Ferreiro C., Myriam, Harris D., Paul, Larraín B., Francisco, Duarte G., Ignacio, Repetto L., Gabriela

Volltext