-
1
Distribution of a pseudodeficiency allele among Tay-Sachs carriers
Veröffentlicht in American journal of human genetics
VolltextArtikel -
2
-
3
-
4
-
5
Three novel β-hexosaminidase a mutations in obligate carriers of Tay-Sachs disease
Veröffentlicht in Human mutation
VolltextArtikel -
6
An unusual genotype in an Ashkenazi Jewish patient with Tay-Sachs disease
Veröffentlicht in Human mutation
VolltextArtikel -
7
-
8
Prenatal diagnosis for Tay-Sachs disease using chorionic villus sampling
Veröffentlicht in Prenatal diagnosis
VolltextArtikel -
9
Two abnormalities of hexosaminidase A in clinically normal individuals
Veröffentlicht in American journal of human genetics
VolltextArtikel -
10
-
11
Prenatal diagnosis of neurolipidoses
Veröffentlicht in Annals of clinical and laboratory science
VolltextArtikel -
12
-
13
-
14
-
15
Formation of β-D-Fructofuranosyl-α-D-ribo-hexopyranoside-3-ulose by a Micrococcus sp
Veröffentlicht in Nature (London)
VolltextArtikel -
16
Early prenatal diagnosis of mucolipidosis IV
Veröffentlicht in American journal of medical genetics
VolltextArtikel