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Mapping and characterization of structural variation in 17,795 human genomes
Veröffentlicht in Nature (London)
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An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes
Veröffentlicht in Nature (London)
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A framework for the interpretation of de novo mutation in human disease
Veröffentlicht in Nature genetics
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Frequency of genomic secondary findings among 21,915 eMERGE network participants
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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