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Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia
von
Huang, Lijia
,
Chardon, Jodi Warman
,
Carter, Melissa T
,
Friend, Kathie L
,
Dudding, Tracy E
,
Schwartzentruber, Jeremy
,
Zou, Ruobing
,
Schofield, Peter W
,
Douglas, Stuart
,
Bulman, Dennis E
,
Boycott, Kym M
Veröffentlicht in
Orphanet journal of rare diseases
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Correction to: Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia
von
Huang, Lijia
,
Warman-Chardon, Jodi
,
Carter, Melissa T
,
Friend, Kathie L
,
Dudding, Tracy E
,
Schwartzentruber, Jeremy
,
Zou, Ruobing
,
Schofield, Peter W
,
Douglas, Stuart
,
Bulman, Dennis E
,
Boycott, Kym M
Veröffentlicht in
Orphanet journal of rare diseases
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Sporadic Imprinting Defects in Prader-Willi Syndrome and Angelman Syndrome: Implications for Imprint-Switch Models, Genetic Counseling, and Prenatal Diagnosis
von
Buiting, Karin
,
Dittrich, Bärbel
,
Groß, Stephanie
,
Lich, Christina
,
Färber, Claudia
,
Buchholz, Tina
,
Smith, Ellie
,
Reis, André
,
Bürger, Joachim
,
Nöthen, Markus M.
,
Barth-Witte, Ulli
,
Janssen, Bart
,
Abeliovich, Dvorah
,
Lerer, Israela
,
van den Ouweland, Ans M.W.
,
Halley, Dicky J.J.
,
Schrander-Stumpel, Connie
,
Smeets, Hubert
,
Meinecke, Peter
,
Malcolm, Sue
,
Gardner, Anne
,
Lalande, Marc
,
Nicholls, Robert D.
,
Friend, Kathie
,
Schulze, Astrid
,
Matthijs, Gert
,
Kokkonen, Hannaleena
,
Hilbert, Pascale
,
Van Maldergem, Lionel
,
Glover, Guillermo
,
Carbonell, Pablo
,
Willems, Patrick
,
Gillessen-Kaesbach, Gabriele
,
Horsthemke, Bernhard
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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