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The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
Veröffentlicht in Nature (London)
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Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation
Veröffentlicht in Nature (London)
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Landscape of multi-nucleotide variants in 125,748 human exomes and 15,708 genomes
Veröffentlicht in Nature communications
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The effect of LRRK2 loss-of-function variants in humans
Veröffentlicht in Nature Medicine
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Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation
Veröffentlicht in Nature (London)
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Genetic Risk Factors in Isolated Dystonia Escape Genome‐Wide Association Studies
Veröffentlicht in Movement disorders
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Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data
Veröffentlicht in Nature genetics
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