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Reporting genomic secondary findings: ACMG members weigh in
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Newborn screening: toward a uniform screening panel and system--executive summary
Veröffentlicht in Pediatrics (Evanston)
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Genetics in Medicine inaugurates legal section
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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Health Insurance Portability and Accountability Act is here: What price privacy?
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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Carnosinase deficiency: a new variant with high residual activity
Veröffentlicht in Pediatric research
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3Methionine metabolism in man: Development and deficiencies
Veröffentlicht in Clinics in endocrinology and metabolism
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DETECTION OF CYSTATHIONINE SYNTHASE IN LONG-TERM LYMPHOID-CELL LINES
Veröffentlicht in The Lancet (British edition)
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Hawkinsinuria in two families
Veröffentlicht in American journal of medical genetics
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