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Molecular Diagnostics of Copper-Transporting Protein Mutations Allows Early Onset Individual Therapy of Menkes Disease
von
Králík, L
,
Flachsová, E
,
Hansíková, H
,
Saudek, V
,
Zeman, J
,
Martásek, P
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Folia biologica
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A new mutation within the porphobilinogen deaminase gene leading to a truncated protein as a cause of acute intermittent porphyria in an extended Indian family
von
Flachsová, E
,
Verma, I C
,
Ulbrichová, D
,
Saxena, R
,
Zeman, J
,
Saudek, V
,
Raman, C S
,
Martásek, P
Veröffentlicht in
Folia biologica
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3
Structural Basis of Hereditary Coproporphyria
von
Lee, Dong-Sun
,
Flachsová, Eva
,
Bodnárová, Michaela
,
Demeler, Borries
,
Martásek, Pavel
,
Raman, C. S.
,
Murad, Ferid
Veröffentlicht in
Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS
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De Novo mutation found in the porphobilinogen deaminase gene in Slovak acute intermittent porphyria patient: molecular biochemical study
von
Ulbrichova, D
,
Flachsova, E
,
Hrdinka, M
,
Saligova, J
,
Bazar, J
,
Raman, C S
,
Martasek, P
Veröffentlicht in
Physiological research
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5
De Novo mutation found in the porphobilinogen deaminase gene in slovak acute intermittent porphyria patient: molecular biochemical Study
von
Ulbrichova, D
,
Flachsova, E
,
Hrdinka, M
,
Saligova, J
,
Bazar, J
,
Raman, C S
,
Martasek, P
Veröffentlicht in
Physiological research
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De novo mutation found in the porphobilinogen deaminase gene in Slovak acute intermittent porphyria patient: Molecular biochemical study
von
Ulbrichova, D
,
Flachsova, E
,
Hrdinka, M
,
Saligova, J
,
Bazar, J
,
Raman, C.S
,
Martasek, P
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