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Is SOD1 loss of function involved in amyotrophic lateral sclerosis?
Veröffentlicht in Brain (London, England : 1878)
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Homozygosity for the C9orf72 GGGGCC repeat expansion in frontotemporal dementia
Veröffentlicht in Acta neuropathologica
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Genetic analysis of the cytoplasmic dynein subunit families
Veröffentlicht in PLoS computational biology
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Correlation of clinical and molecular features in spinal bulbar muscular atrophy
Veröffentlicht in Neurology
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Mutations in the endosomal ESCRTIII-complex subunit CHMP2B in frontotemporal dementia
Veröffentlicht in Nature genetics
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Down syndrome—recent progress and future prospects
Veröffentlicht in Human molecular genetics
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ALS phenotypes with mutations in CHMP2B (charged multivesicular body protein 2B)
Veröffentlicht in Neurology
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Analysis of motor dysfunction in Down Syndrome reveals motor neuron degeneration
Veröffentlicht in PLoS genetics
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Rodent models in Down syndrome research: impact and future opportunities
Veröffentlicht in Disease models & mechanisms
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